miércoles, 13 de mayo de 2015

Conociendo la Esclerosis Tuberosa

 
 
                                                                      Foto: http://www.rarasperonoinvisibles.com/


Hola a todos/as¡

Hoy... entrada de sensibilización sobre otra de las enfermedades raras existentes y que, este viernes, celebra su Día Mundial... la Esclerosis Tuberosa.

Comenzamos....


QUÉ ES?

La Esclerosis Tuberosa o también llamada Esclerosis Tuberosa de Boumeville, es una enfermedad neurocutánea de origen genético que produce el crecimiento anormal de tumores benignos y malformaciones en uno o varios órganos del cuerpo: piel, cerebro, riñones, corazón, pulmones…

 Esta enfermedad rara afecta a 1 de cada 6000 nacidos de forma variable, es decir, algunas personas presentan una forma leve y otras sin embargo, pueden llegar a sufrir severas discapacidades.

CAUSAS

El origen de la enfermedad radica en la alteración de dos genes, TSC1 y TSC2, que son responsables de la mayoría de los casos de esta afección.

La ET se hereda de forma autosómica dominante, es decir, si uno de los progenitores presenta la alteración genética, cada hijo tiene el 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. Esto no significa que la mitad de la descendencia la herede y la otra no, sino que cada hijo, de manera independiente, puede heredarla con un 50% de probabilidad.

Aun así, aproximadamente el 60% de los casos son esporádicos, es decir, sin que ninguno de los progenitores tengan la enfermedad… Esto se debe a la aparición de nuevas mutaciones y/o errores en los genes de las células que formarán el nuevo embrión (óvulo o espermatozoide).

SÍNTOMAS

A grandes rasgos, podemos enumerar los diferentes síntomas de la Esclerosis Tuberosa según la zona y/u órgano en el que aparecen…

En la Piel:
  • Parches rojos que contienen muchos vasos sanguíneos.
  • Manchas de piel elevadas con textura de “papel de lija”. Se encuentran por lo general en la parte lumbar de la espalda, en la frente y en la nuca.
  • Máculas Hipocrómicas…son aquellas manchas cuyo color esta unos tonos por debajo del color de la piel.
  • Pequeños crecimientos fibrosos que se forman alrededor de las uñas de los pies o manos.
  • Angiofibromas Faciales… Son tumores benignos en la cara que tienden a aparecer en las mejillas y nariz. Al principio son pequeñas manchas o abultamientos rojizos que pueden aumentar de tamaño con la edad.
  • Placas fibrosas… Son formaciones de color rosado, prominentes, localizadas en la frente o en las mejillas.
En el Cerebro:
  • Tumores… aunque benignos, provocan presión en el cerebro, hidrocefalia, epilepsia y alteraciones de conducta       
  • Crisis epilépticas… Las convulsiones son una de las características neurológicas que más aparecen.
  • Retraso en el desarrollo y trastornos del comportamiento… Los problemas del comportamiento son comunes e incluyen trastornos del espectro autista, trastorno generalizado del desarrollo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad , trastorno obsesivo compulsivo, depresión, trastorno por ansiedad y comportamiento agresivo.
  • Discapacidad intelectual… Se puede llegar a producir debido a las alteraciones estructurales cerebrales y al daño que producen las crisis epilépticas.
Puede decirse que existe mayor probabilidad de deterioro cognitivo cuanto más precoz sea el inicio de los síntomas de esta enfermedad.

En los Riñones:
  • Anigiomiolipomas Renales… son tumores no cancerosos (benignos) que comienzan a crecer en la infancia y generalmente al hacerlo muy lentamente no suelen ocasionar problemas hasta llegar a la primera etapa de la edad adulta.
  • Quistes Renales… generalmente no tienen importancia clínica, pero en algunos casos puede derivar en un carcinoma renal.
En los Ojos:
  • Alteraciones en la retina como tumores benignos o áreas despigmentadas.
En el Corazón:
  • Los rabdomiomas cardíacos… son tumores no cancerosos y regresivos que se forman generalmente en la edad temprana y pueden llegar a provocar problemas en la función cardíaca. La gran mayoría reducen espontáneamente su tamaño y llegan a desaparecer, pero en algunos casos, estos problemas se mantendrán a largo plazo y las personas necesitarán ser monitoreados durante toda la vida.
En los Pulmones:
  • Linfangioleiomiomatosis… enfermedad degenerativa de los pulmones. Más común en mujeres que padecen Esclerosis Tuberosa. Los primeros síntomas pueden ser: falta de aire después de ejercitarse levemente, tos, o colapso pulmonar. Puede evolucionar en incapacidad pulmonar, requiriendo un trasplante.
En la Boca y/o Dientes:
  • Aparición de diferentes complicaciones como problemas en las encías, pérdida del esmalte de los dientes, hendiduras dentales…
Otros Órganos:
  • Pueden llegar a aparecer quistes y/o tumores benignos en otros órganos como la glándula suprarrenal, hígado, pulmones, ovarios…por lo general, son asintomáticos y no requieren tratamiento pero sí un seguimiento por parte del médico especialista.
  • Muy infrecuentemente podrían llegar a aparecer síntomas motoresparalización de una parte del cuerpo, incoordinación de movimientos, movimientos involuntarios…
Los síntomas de la Esclerosis Tuberosa varían de una persona a otra…Algunas tienen una inteligencia normal y no presentan convulsiones o tumoración que los ponga en peligro; mientras que otras, tienen discapacidades intelectuales, crisis epilépticas o complicaciones de carácter más grave y difíciles de controlar.

Aunque son muchos órganos los que pueden verse afectados en esta enfermedad, predominan las manifestaciones cutáneas, renales y neurológicas.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico clínico de la Esclerosis Tuberosa se basa en un examen físico cuidadoso combinado con estudios de imagen.

Al poder afectar a diferentes órganos, no existe una prueba concreta que se pueda utilizar para diagnosticar de manera segura esta patología…. Serán varios los aspectos a tener en cuenta y numerosas los exámenes físicos a realizar para llegar a la conclusión correcta de la existencia de esta enfermedad.
  1. TAC… Son imprescindibles para evaluar disfunción neurológica y la presencia simultánea de tumoración.
  2. Electroencefalograma... Sólo tiene utilidad manifiesta cuando la persona ha comenzado su cuadro clínico inicial con crisis epilépticas.
  3. Ecografía renal... Debe realizarse en el momento del diagnóstico para evaluar la presencia de tumores renales y/o riñones poliquísticos.
  4. Electrocardiograma...Debe realizarse en el momento del diagnóstico dado la probabilidad de desarrollar arritmias.
  5. Ecocardiograma...Se recomienda realizar ecocardiograma sólo en aquellas personas que muestran síntomas compatibles con tumor cardíaco.
  6. Examen oftalmológico... Revisión del fondo de ojo para examinar la aparición de cualquier complicación relacionada con la retina.
  7. Examen dermatológico... Es especialmente útil cuando las manifestaciones cutáneas son atípicas o cuando el diagnóstico de Esclerosis Tuberosa no es claro.
  8. Pruebas psicomotrices y de desarrollo neurológico... Evaluación y seguimiento de las características psicomotrices, neurológicas y comportamentales de la persona… para poder detectar problemas de desarrollo y/o educativos.
TRATAMIENTO

No existe ningún fármaco y/o intervención específicos para la curación de la Esclerosis Tuberosa… el tratamiento se basará en la atención, control y seguimiento de cada uno de los síntomas que vayan apareciendo... dependiendo del grado de afección que padezca la persona.

Cirugía para los tumores más complicados, láser para los tumores más pequeños, medicación para los ataques epilépticos, apoyo educativo especial, apoyo psico/social, terapia ocupacional, logopedia, estimulación cognitiva…son algunos de los tratamientos más utilizados en esta patología.

PRONÓSTICO

La supervivencia de un paciente con Esclerosis Tuberosa está ligada a la gravedad de las manifestaciones de la enfermedad, es decir, dependerá de la severidad de los síntomas, que van desde anormalidades leves de la piel a diversos grados de incapacidades de aprendizaje y epilepsia hasta el retraso mental grave, convulsiones incontrolables y fallos renales.

Las personas con síntomas leves generalmente tienen vidas largas y autónomas, mientras que en los casos más severos pueden tener serios impedimentos ya que las convulsiones, infecciones o tumores en órganos vitales pueden causar complicaciones que les conducir a situaciones de dependencia grave, e incluso a la muerte.

Sin embargo, es importante recalcar que, con asistencia médica y el seguimiento apropiado, la mayoría de personas que sufren Esclerosis Tuberosa pueden aspirar a tener una esperanza de vida normal.

RECURSOS DE AYUDA

Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa 

Alianza Esclerosis Tuberosa (Material en Español) 

"Una Introducción al Complejo de Esclerosis Tuberosa"   
Alianza ET

"Enfoque de Atención Multidisciplinar a un Usuario con Esclerosis Tuberosa" 
Ana Castro Zubizarreta y Sonia Fernández Ezquerra

"Programa de Radio sobre la Esclerosis Tuberosa" 
Gestiona Radio


Hasta aquí la entrada de hoy....


Nos Vemos la Semana que Viene¡¡¡

Un Abrazo¡¡


Fuentes
"Esclerosis Tuberosa"  Mª del Carmen Sáinz Hernández / Hortensia Vallverdú Torón
Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa 

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