miércoles, 15 de abril de 2015

Conociendo la Hemofilia

 


Hola a todos/as¡¡

Este viernes se celebra el Día Mundial de la Hemofilia por lo que, siguiendo con el objetivo de sensibilización de este blog, hoy os traigo una entrada con información y algunas guías sobre esta enfermedad.

Comenzamos…


¿QUÉ ES?

La hemofilia es una enfermedad poco común de carácter hereditario producida por el mal funcionamiento del sistema de coagulación de la sangre… se caracteriza, por la aparición de hemorragias internas y externas, provocadas por la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica.

Para las personas con esta patología, una simple herida puede convertirse en un problema, debido al riesgo que tienen de sufrir una hemorragia por la dificultad y/o incapacidad de su sangre para coagularse.

En condiciones normales, al producirse una herida, el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación... las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro formando una fina red que crea un parche, cesa la pérdida de sangre y permite la renovación del tejido. El organismo cuenta con 12 factores (proteínas) involucrados en la coagulación de la sangre (numerados del I al XII ). Estos factores, actúan en cascada (uno activa al siguiente) y trabajan en equipo para evitar la pérdida exagerada de sangre cuando existe hemorragia. Si alguno de ellos no realiza adecuadamente su trabajo por ser deficitarios o bien porque funcionan erróneamente, el coagulo no se formará o lo hará demasiado tarde impidiendo que la hemorragia se detenga...

Existen dos tipos de Hemofilia:
  1. Hemofilia A: la alteración aparece en el factor VIII
  2. Hemofilia B: La alteración aparece en el factor IX
No existen diferencias significativas entre ambas, excepto en su frecuencia: La hemofilia “A” es cinco veces más común en población hemofílica que la “B”.

A su vez, la gravedad clínica de la hemofilia estará directamente relacionada con la concentración o niveles de factor en sangre (Una persona sana normalmente dispone entre un 50% y un 200% de Factor VIII y IX en sangre) :
  • Hemofilia severa...La persona dispone de menos del 1% de actividad de factor en sangre. Sufren hemorragias espontáneas frecuentes tanto en lesiones y/o heridas e incluso en las articulaciones y los músculos. Además del tratamiento para el reemplazo del factor, también necesitarán medicamentos y terapias físicas a fin de mitigar el dolor y la inflamación.
  • Hemofilia moderada...La persona dispone entre el 1% y el 5% de actividad de factor en sangre. Pueden tener problemas de sangrado después de sufrir una lesión y también de manera espontánea.
  • Hemofilia leve...La persona dispone entre el 5% y el 25% de actividad de factor en sangre. Por lo general, sólo tienen problemas de sangrado a consecuencia de una cirugía o una lesión grave.

CAUSAS

Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre.

En algunos casos, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica... Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores sino que fue causada por un cambio espontáneo en sus propios genes.

Los genes portan mensajes acerca de la manera en que las células del organismo se desarrollarán a medida que un bebé va creciendo hasta hacerse adulto... determinando, por ejemplo, el color de pelo y/o de ojos de una persona.

El gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X y pasa de uno de los padres al hijo. Esto conlleva un patrón específico de transmisión hereditaria que da como resultado una descendencia donde los hombres son los hemofílicos (padecen la enfermedad) y las mujeres son las portadoras (portan la enfermedad genéticamente aunque no la padecen). 

En el ser humano, los cromosomas vienen en pares. Así, en su genoma existen dos copias de todos los genes. Si una de las copias presenta algún error, queda la otra para asegurar que sus funciones se lleven a cabo correctamente. Pero existe una excepción: los cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, así que, si una niña hereda de uno de sus progenitores un cromosoma con el gen defectuoso, aún tendrá otra copia que asegurará una coagulación correcta. Los hombres, sin embargo, solo tienen un cromosoma X, si este tiene el gen defectuoso, la enfermedad aparecerá en el 100% de los casos.

SÍNTOMAS

El síntoma principal de la hemofilia es la aparición de hemorragias espontáneas o producidas por algún tipo de lesión o traumatismo, donde el sangrado va a ser excesivo... El nivel de la severidad dependerá de la cantidad de factor de coagulación que falte en la sangre de la persona.

Los síntomas de la hemofilia A y B son los mismos:
  • Hematomas extensos.
  • Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones.
  • Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro).
  • Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse o someterse a una cirugía por ejemplo.
  • Sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de una lesión en la cabeza.
La mayoría de las hemorragias tienen lugar en las articulaciones o músculos mayoritariamente en rodillas, codos, tobillos, músculos del brazo superior y del antebrazo,músculo de psoas, muslo, y  pantorrilla.

Cuando el sangrado dentro de una articulación o un músculo provocará:
  • Dolor o sensación de hormigueo.
  • Hinchazón.
  • Dolor y rigidez.
  • Dificultad para utilizar una articulación o músculo.
Sin el tratamiento adecuado, este proceso degenerativo puede llevar a la pérdida total de la funcionalidad de la articulación, deformaciones y atrofia muscular.

Además de las articulaciones, hay otras partes del cuerpo que se ven afectadas con mayor frecuencia en los enfermos de hemofilia:
  • Ojos.
  • Cerebro.
  • Garganta.
  • Riñones.
  • Aparato digestivo...se manifestará con la aparición de sangre en orina y heces.
  • Aparato genital.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la hemofilia se centra en la determinación del tipo (A o B) y el nivel de gravedad. El médico deberá realizar un estudio del historial clínico del paciente, su sintomatología y un análisis de sangre en el que se medirán los niveles de los distintos factores de coagulación.

Actualmente, también  existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal para la hemofilia, mediante el análisis del líquido amniótico extraído por punción (amniocentesis).

TRATAMIENTO

En la actualidad la hemofilia no tiene cura, pero existen tratamientos disponibles que son eficaces y cuya función es la de corregir la tendencia hemorrágica, administrando por vía intravenosa el factor de coagulación deficitario.... Con ello se consigue que la cascada de coagulación no se interrumpa, se forme el coagulo y se detenga la hemorragia.
El tratamiento precoz ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos.

Existen dos formas de tratamiento:
  1. Tratamiento a demanda... La persona se administra por vía intravenosa el factor coagulante tras un episodio hemorrágico.
  2. Tratamiento de profilaxis... La persona se administrará el factor de coagulación por vía intravenosa varias veces a la semana, con el objetivo de mantener unos niveles de factor en sangre más o menos aceptables. Este tipo de tratamiento puede iniciarse prácticamente desde el primer año de vida y su objetivo es la prevención.
Las terapias empleadas estarán destinadas a reducir la tendencia hemorrágica del organismo afectado compensando el factor que falta o funciona de manera incorrecta…Para ello, se realizarán transfusiones completas, aporte de plasma fresco congelado, concentrados de factores plasmáticos o concentrados de factor recombinante… La elección del tipo de producto terapéutico que se va a utilizar, se determinará, fundamentalmente, en base a criterios de seguridad, desarrollo de inhibidores, las condiciones clínicas analíticas del paciente, la disponibilidad del producto, la comodidad de preparación y administración y el coste, siempre de manera consensuada entre el equipo médico y la persona con hemofilia.

Posibles complicaciones en el tratamiento… los inhibidores

Los inhibidores se forman cuando el sistema inmunitario deja de aceptar el factor de coagulación como un componente natural de la sangre. El cuerpo cree que el factor es una sustancia extraña y trata de destruirlo con los inhibidores, haciendo que el factor deje de funcionar... Esto hace más difícil detener un episodio hemorrágico. Las personas con hemofilia que presentan inhibidores no responden tan bien al tratamiento. Estos suelen aparecer con más frecuencia durante el primer año del tratamiento, pero se pueden formar en cualquier momento. El tratamiento de las personas con inhibidores es complejo y continúa siendo uno de los mayores retos en la atención de personas con hemofilia.

En la actualidad, se han desarrollado métodos mediante los cuales el paciente puede aplicarse el tratamiento en su propio domicilio (previa capacitación por personal especializado); esto supone un avance muy importante, no solo en la mejora de la calidad de vida del enfermo, sino también en el desarrollo de la enfermedad. Con el tratamiento domiciliario se evita el ingreso en el hospital y, por lo tanto, el absentismo escolar y laboral, se disminuye el número de hemorragias articulares, y se previene la aparición de hemartrosis recurrente. También se están llevando a cabo ciertas líneas de investigación dirigidas al tratamiento mediante terapia génica, basada en la introducción de genes en células del paciente, que aporten la información necesaria para la correcta producción del factor ausente o defectuoso.

La fisioterapia puede emplearse también, como medida preventiva mediante la recomendación de ejercicios y actividades apropiados, para mantener a la persona en una condición física adecuada e intentar evitar la aparición de lesiones músculo-esqueléticas.
Una vez ha aparecido la lesión la acción de la fisioterapia se centrará en disminuir la inflamación y el dolor, y en recuperar la función perdida minimizando las posibles secuelas.

PRONÓSTICO

Hoy en día la calidad y expectativa de vida de las personas que padecen hemofilia es completamente normal con un tratamiento y las medidas preventivas adecuadas.

Lo que puede darse, es que un tanto por ciento de personas con esta patología, tengan problemas relacionados con aspectos sociales, laborales, psicológicos… debido a posibles complicaciones en el tratamiento, la no adaptación al padecimiento de una enfermedad crónica y/o problemas derivados del dolor y/o pérdida de movilidad en las articulaciones… por ello, es necesario que desde el diagnóstico inicial las personas que sufran esta dolencia y/o sus familiares, estén en contacto continuado con asociaciones o profesionales de ayuda que les orientarán e informarán sobre temas concretos como ayudas económicas, servicios y recursos concretos, grupos de apoyo, bajas laborales

CONSEJOS GENERALES

Contacto Periódico con el Personal Médico… os ayudarán a reconocer hemorragias internas u otras complicaciones, os orientarán sobre primeros auxilios básicos y/o cualquier información sobre la enfermedad y sus síntomas.

Llevar Identificación Médica … es aconsejable que cuando salgáis de casa llevéis siempre un papel con información sobre el tipo de hemofilia que padecéis y el tratamiento… por si en algún momento sufrís un accidente o percance y necesitáis atención médica.

Mantenerse en Forma… Una dieta saludable y ejercicio cotidiano ayudan al cuerpo a mantenerse sano y fuerte. El ejercicio también puede ayudar a disminuir el estrés, la ansiedad y la depresión, así como la frecuencia y gravedad de algunos tipos de hemorragias… Un médico o un fisioterapeuta con experiencia os recomendarán los ejercicios adecuados para vuestra patología.

Consultar con vuestro Médico la toma de otros medicamentos… ya que algunos fármacos/productos de venta sin receta interfieren con la coagulación (aspirina, ibuprofeno...) y no son aptos para personas con hemofilia.  

Cuidar la Higiene Bucal… Las personas con trastornos de la coagulación deben mantener una buena salud dental a fin de reducir la necesidad de intervenciones quirúrgicas que podrían complicarse con hemorragias excesivas o prolongadas.

Evitar Inyecciones Musculares… Las inyecciones musculares pueden provocar hemorragias dolorosas. Sin embargo, las vacunas son importantes y seguras para las personas con trastornos de la coagulación. La mayoría de los medicamentos deberían administrarse por vía oral o inyectarse en una vena y no en un músculo.

Buscar Ayuda y Apoyo Emocional… sufrir un trastorno de la coagulación o que un familiar cercano lo tenga puede provocar miedo y ansiedad... esto se agrava en el caso de la hemofilia al ser una enfermedad crónica y hereditaria debido al sentimiento de culpa o angustia que esto puede provocar. Todos estos sentimientos son normales y es probable que cambien con el transcurso del tiempo...Hablar con profesionales y/u otras personas en la misma situación puede resultar reconfortante y es totalmente recomendable. El apoyo psicosocial constituye una parte importante de los cuidados integrales para personas con hemofilia.

Formarse e Informarse sobre la Enfermedad… Con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas puede llevar vidas completamente normalizadas pero es esencial el autoconocimiento y la información sobre la enfermedad… cuanto más sepáis y comprendáis el trastorno, mejor equipados estaréis para manejar cualquier situación de emergencia que pudiera surgir.

RECURSOS DE AYUDA

Federación Española de Hemofilia 

Federación Mundial de Hemofilia 

"Ejercicios para Personas con Hemofilia"
Federación Mundial de Hemofilia

"Consejos en Hemofilia"
Asociación de Hemofilia de la Comunidad Valenciana

"¿Qué hay que saber sobre la Hemofilia?" 
Fundación Privada Catalana de la Hemofilia

"¿Qué es necesario saber sobre la Hemofilia en la Primera Infancia?"
Fundación Privada Catalana de la Hemofilia 

"El Niño con Hemofilia y su Familia" 
Unidad de Hemofilia del Hospital Vall d´Hebrón

"Portadoras de Hemofilia. ¿Qué es necesario saber?"
Asociación Catalana de Hemofilia
Fundación Privada Catalana de la Hemofilia 

"La Hemofilia en Imágenes" 
Federación Mundial de Hemofilia


Hasta aquí la entrada de hoy....

Recordad que la información que os doy aquí es básica y dirigida simplemente a dar a conocer diferentes enfermedades y además, servir de orientación/apoyo en un primer momento tras el diagnóstico... en ningún caso pretendo suplir la que os pueda dar vuestro médico/enfermero... todo lo contrario... siempre recalco la importancia de que acudáis a los profesionales sanitarios para aclarar cualquier duda o información sobre vuestro caso concreto¡¡¡

Nos vemos la semana que viene¡¡¡
Un abrazo¡¡


Fuentes:
Federación Española de Hemofilia 
Webconsultas 
Discapnet 

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