jueves, 27 de febrero de 2014

Cuidadores y Duelo Anticipado


"La elaboración del duelo significa ponerse en contacto con el vacío que ha dejado la pérdida de lo que no está, valorar su importancia y soportar el sufrimiento y la frustración que comporta su ausencia" Jorge Bucay
"No esperes el luto del mañana, para reconocer la importancia de quienes están hoy en tu vida" Anónimo


Hola a todos/as¡¡¡

Hoy, de nuevo, os traigo una entrada especial, fruto de mi colaboración en el blog de Artmemori...

Artmemori, es  una empresa online especializada en servicios y productos para personas que han perdido a un ser querido (desde un libro de memorias, un homenaje virtual, una ceremonia de despedida/homenaje personalizada, atención psicológica, orientación legal...) y que nace, a partir de la reflexión acerca de las emociones, las dificultades y las necesidades que se nos presentan en el duelo.
Perder a un ser querido es una de las experiencias vitales más devastadoras que podemos encontrarnos, de las más duras y difíciles, ya que supone la ruptura de un vínculo afectivo importante, pero al mismo tiempo, puede ser una experiencia de aprendizaje y crecimiento personal. Para ello, necesitamos elaborar nuestro duelo, un proceso natural de adaptación a la pérdida que requiere tiempo e implicación. A menudo, estos procesos de duelo no son autorizados por la sociedad en general ni por el entorno más cercano en particular de la persona...a veces por desconocimiento, por falta de sensibilidad o sencillamente por miedo a no saber cómo afrontar el acompañamiento en el duelo. Ello hace que la persona que ha sufrido la pérdida se sienta sola, más triste aún si cabe y su duelo puede llegar a complicarse por esta falta de apoyo.
Partiendo de esta premisa, crearon hace un año, el blog de "Ayuda en el Duelo", con el objetivo de que podáis encontrar toda la información que necesitéis en referencia al duelo y contribuir a disminuir de alguna forma, los sentimientos de soledad e incomprensión con los que a veces se tienen que enfrentar las personas que pasan por un proceso de pérdida.
En este espacio, encontraréis de manera integrada, diferentes secciones y recursos de carácter informativo, con el objeto de poder acompañaros y ofrecer una ayuda en estos momentos tan difíciles, como son, el estar sufriendo la pérdida de un ser querido, el hecho de acompañar a un familiar o amigo que esté en duelo, así como dar apoyo a personas que estén en los momentos finales de su vida y a su entorno más cercano.
Para aquellas personas que necesiten una respuesta personalizada a su caso concreto, han creado la sección de "Consultas Psicológicas". En este apartado, podréis, desde vuestra casa y de una manera más íntima, formular preguntas concretas y a través de un intercambio de correos, recibiréis orientación personalizada que os ayude a comprender y/o a encontrar los recursos necesarios.
Os animo a que visitéis su web, ya que no solo encontraréis información muy valiosa, sino que, como profesionales expertos, os podrán ayudar y apoyar ante la difícil y dolorosa experiencia de perder a vuestro familiar.

En el artículo que he escrito para su blog, he decidido dar unas pequeñas pinceladas sobre lo que es el "duelo anticipado" y como  intentar sobrellevarlo de manera "sana"... los cuidadores de personas con una enfermedad terminal y/o degenerativa, sabéis, que cuando el diagnóstico se confirma, comienza una etapa muy compleja y complicada, en la que, no solo se deben asumir los cambios y dificultades propias de la enfermedad, sino también, la idea de la pérdida del ser querido antes de que esta se produzca... este proceso se conoce como duelo anticipado, y, será muy importante que lo conozcáis y apliquéis algunas pautas, para evitar que se cronifique y/o se convierta en patológico.
Tengo que reconocer, que esta vez, me ha costado escribir ...cuando me ofrecieron la colaboración, mi primera reacción fue de duda... "¿Qué le voy a decir a un cuidador que esté pasando por esta situación tan dolorosa?" "Quizás le resulten ofensivos ciertos consejos..." "Diga lo que diga no les va a ayudar"... afrontar el tema de la muerte de un ser querido y el duelo produce dolor, tristeza, incomprensión...a menudo, se convierte en un tema tabú, aun sabiendo que todos, en algún momento de nuestras vidas, tendremos que pasar por ello.
Al final, recordando mis propias experiencias de duelo y las conversaciones con cuidadores de personas con patologías terminales, he llegado a la conclusión, de que no existe ningún tema que no se pueda tratar,  siempre que se haga con respeto, humildad y empatía.... está claro que no podemos saber lo que siente una persona cuando sabe que va a perder a un familiar, ni podemos convencerlo de lo que debe o no debe hacer para superarlo...lo que si podemos es apoyar, escuchar y acompañar...sin prisas, sin normas...con cariño y comprensión....dejando que salgan lágrimas y sentimientos... y eso es, lo que he querido hacer con esta entrada...daros unas simples pautas sobre lo que este tipo de duelo supone, para que entendáis, que lo que os pasa es normal, y para que os sintáis acompañados y escuchados en este duro camino.
Como siempre os digo... lo que escribo no es de obligado cumplimiento...cada uno decidirá como lo asume y lo traslada a su vida pero.... sí que me gustaría que generara reflexión por vuestra parte... ante temas tan delicados y dolorosos, aconsejaros puede haceros sentir rechazo y más dolor... quizás no aceptéis ni compartáis lo que os digo....pero una segunda lectura y análisis más pausado, puede aportaros enriquecimiento personal y la posibilidad de superar dicha experiencia de la manera  más saludable posible, aunque el dolor no desaparezca.
A continuación os dejo el enlace ...
"Cuidadores y duelo anticipado"

Nos "vemos" la semana que viene¡¡¡ 



martes, 25 de febrero de 2014

Solo es Raro lo que no se Conoce...

http://www.enfermedades-raras.org/



Hola a todos/as¡¡¡


El próximo viernes 28 de Febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras... con esta entrada, he querido solidarizarme y unirme al movimiento blogger que, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha venido promoviendo estas últimas semanas... más de 100 blogs que, durante estos días, nos volcaremos con este tipo de patologías, y aportaremos, nuestro grano de arena de cara a la sensibilización de la sociedad, tratar de generar conciencia, favorecer la movilización de las familias e intentar que desde las administraciones públicas se potencie la investigación... en definitiva...conseguir que sean "raras" pero no desconocidas¡¡


QUÉ SON?
El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como «enfermedades poco comunes», «enfermedades minoritarias» o «enfermedades poco frecuentes», son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:
  • Aparecen con una baja frecuencia...la Unión Europea determina como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad.
  • Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias...lo más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento o que éste sea equivocado.
  • Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
  • Conllevan múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales.
  • Existen pocos datos epidemiológicos.
  • Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.Las enfermedades raras son frecuentemente llamadas "enfermedades huérfanas", debido al escaso interés económico del mercado y de las políticas de salud pública.Como extensión de este término, se les llama "medicamentos huérfanos" a aquellos destinados a tratar estas enfermedades.
  • Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen entre 5 000 y 7 000 distintas enfermedades raras, y que estas tienen una prevalencia de entre el 6% y 8% de la población en la Unión Europea y el 7% de la población mundial. En España, existen 3 millones de afectados.


CAUSAS
La mayoría de los casos de enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, consecuencia directa de la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de la presencia de anomalías congénitas.
No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido, a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles y también, por la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía.


CLASIFICACIÓN
No es fácil decidir cuáles son los grupos de enfermedades raras, al existir cerca de 7000. Habitualmente se agrupan siguiendo criterios como cuál puede ser la causa, o qué órgano o parte del organismo se puede ver afectado. Tampoco es fácil su clasificación ya que, si una enfermedad no figura en un listado reconocido es como si no existiera.
El siguiente listado ha sido tomado del Código Internacional de Enfermedades CIE 10, actualmente en vigor:
  • Enfermedades Infecciosas y Parasitarias
  • Neoplasias
  • Enfermedades de la Sangre, de los Órganos Hematopoyéticos y Trastornos de la Inmunidad
  • Enfermedades Endocrinas, Nutritivas y Metabólicas
  • Trastornos Mentales y del Comportamiento
  • Enfermedades del Sistema Nervioso
  • Enfermedades del Ojo y sus Anexos
  • Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
  • Enfermedades del Sistema Circulatorio
  • Enfermedades del Sistema Respiratorio
  • Enfermedades del Aparato Digestivo
  • Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo
  • Enfermedades del Sistema Osteo-Muscular y Tejido Conectivo
  • Enfermedades del Aparato Genitourinario
  • Embarazo, Parto y Puerperio
  • Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal
  • Anomalías Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
  • Traumatismos, Envenenamientos y otras Consecuencias de Causas Externas
  • Síntomas, Signos y Hallazgos Anormales Clínicos y de Laboratorio, no clasificados en otra parte.
Este año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se centra en "mejorar la calidad de vida" de las personas que las padecen ...a través de todas sus campañas y actos, se insistirá en las siguientes peticiones, que buscan conseguir ese objetivo :
  • Compromiso político para lograr la plena inclusión sanitaria, social, laboral y educativa de las personas que padecen este tipo de enfermedades.
  • Garantizar la igualdad en lo que se refiere al diagnóstico, tratamiento y rehabilitación.
  • Potenciar la creación de recursos de ayuda, planes de acción y centros de referencia específicos.
  • Aumentar la financiación para la investigación y la atención integral.
  • Valoración psicológica, social y sanitaria adecuada a la realidad de la enfermedad, para obtener el acceso a prestaciones y o certificados. 
  • En definitiva, promover la equidad, justicia y solidaridad para el conjunto de personas y familias que sufren una enfermedad rara.

PRINCIPALES CAMPAÑAS DE APOYO

 
http://www.todossomosraros.es/

Movimiento solidario de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) y la Fundación Isabel Gemio, que pretende dar visibilidad a los más de 3.000.000 de españoles enfermos y recaudar fondos para la investigación biomédica de este tipo de enfermedades. En su web, tenéis acceso a los programas que RTVE ha estado retrasmitiendo estas semanas dedicados a las enfermedades raras.


http://www.donaunanube.com/


Iniciativa de FEDER que persigue ayudar a mejorar la calidad de vida de los niños con este tipo de patologías y sus familias. Tan sólo hay que enviar un SMS solidario con la palabra FEDER al 28011.
“Es una manera sencilla y preciosa de ayudar a los niños con enfermedades poco frecuentes. Con algo tan fácil como enviar un SMS, podemos crear un cielo de esperanza que recoja los deseos de los más pequeños” ha afirmado Claudia Delgado, Directora de FEDER.
http://www.enfermedades-raras.org/index.php/ayudanos/haztesocio
Campaña de captación de socios de FEDER.
Planta tu semilla de esperanza y ayuda a las personas y sus familias con alguna enfermedad rara. Una aportación regular tuya puede significar que una familia pueda obtener todas esas respuestas a preguntas poco frecuentes, que pueda recibir una atención completa no solo sanitaria, sino en su día a día para poder afrontar todas las situaciones nuevas generadas por su enfermedad.

http://www.asem-esp.org/index.php/eventos/1201-telemaraton-por-las-enfermedades-raras


Programa de televisión especial, promovido por ASEM, FEDER y Fundación Isabel Gemio, con el que esperan recaudar una gran cantidad de fondos para destinarlos a la investigación de las enfermedades poco frecuentes y fortalecer el tejido asociativo. Podréis ver muchas caras conocidas e historias de los protagonistas de este movimiento...las personas que conviven con enfermedades raras. El Domingo día 2 de Marzo de 17:30 a 23:30 en TVE.

 

Me gustaría recalcar, antes de terminar, la importancia de tener presente que, detrás de estas enfermedades hay vida, hay rostros y personas que intentan salir adelante con muchas dificultades...no solo las derivadas del problema de salud que sufren, sino también, como consecuencia de la escasa información que la sociedad tiene sobre lo que les pasa, de la falta de recursos específicos, del largo camino que recorren hasta saber cuál es su diagnóstico... son tan diferentes, especiales o diversos como cualquiera...con los mismos derechos, necesidades, obligaciones, sentimientos .... simplemente, les ha tocado vivir con una enfermedad poco común..... creo, que esta es una razón más que suficiente para compartir una frase con la que me he encontrado estos días por la red......                                                  "YO NO SOY RARO, LA RARA ES MI ENFERMEDAD"

 
Que paséis una "rara" y estupenda semana¡¡¡

jueves, 20 de febrero de 2014

Conociendo el Síndrome de Lowe



Hola a todos/as¡¡  


Hoy os voy a hablar del Síndrome de Lowe (SL)...una enfermedad rara, cuya prevalencia se da en 1-10 niños por cada millón de personas. Según los últimos datos, en España, están registrados aproximadamente 20 casos de personas con esta patología genética y compleja...
QUÉ ES
El síndrome de Lowe o síndrome oculo-cerebro-renales, es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso, la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2).  
 

CAUSAS
El síndrome de Lowe es una mutación genética que afecta principalmente a varones. Es causada por un único gen defectuoso llamado OCRL-1. A causa de este gen defectuoso, la enzima esencial PIP2 no funciona de forma correcta y se producen alteraciones en diferentes tejidos y órganos.
El gen se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición. Las mujeres que tienen el gen alterado son portadoras, pero no suelen tener síntomas de la enfermedad.

SINTOMAS

Oculares

Cataratas: las cataratas se presentan nada más nacer aunque pueden ser diagnosticadas cuando el bebé tiene algunas semanas.  Es aconsejable operar de cataratas lo antes posible, incluso los primeros días de vida para permitir que comiencen a llegar imágenes claras a la retina (y, por tanto al cerebro) y llevar a cabo la estimulación visual necesaria para que el cerebro y el sistema visual del bebé se desarrollen al máximo.

Esta operación consigue a menudo que las imágenes del mundo exterior penetren en el ojo. Sin embargo, como la lente se ha retirado, el ojo ha perdido su capacidad de enfocar. Gafas o lentillas se tienen que utilizar para compensar esta pérdida.

Glaucoma. El glaucoma se desarrolla en la mitad de los casos afectados por el SL. El glaucoma supone que la tensión ocular es tan alta que se el nervio óptico se puede dañar y perder la visión. El ojo con tensión ocular puede tener un aspecto enorme.

El tratamiento de glaucoma infantil es difícil. Las gotas se pueden intentar inicialmente para tratar de bajar la tensión pero generalmente no son efectivas. Si las gotas no funcionan hay varias técnicas quirúrgicas que tratan de crear un nuevo canal en el ojo que permita que los fluidos dentro del ojo fluyan con más facilidad, aminorándose así la tensión ocular. Desafortunadamente, a veces, el glaucoma es tan severo que no se puede controlar dejando el ojo totalmente ciego.

A pesar de que el riesgo de glaucoma se reduce durante el primer año de vida, puede desarrollarse incluso después de los diez años. Por tanto, la presión ocular de los niños con SL debe ser controlada a todas las edades. 

Degeneración de la córnea. La córnea es el “cristal” de la parte exterior del ojo. En la edad adolescente, la mitad de los niños con SL desarrollan un velo o leucoma en la córnea. El motivo es desconocido. Los leucomas que pueden afectar uno o dos ojos pueden causar daños en la visión cuando se sitúan en el centro de la córnea, impidiendo la entrada de luz.

Los leucomas se pueden quitar con cirugía pero tienden a reaparecer. El tratamiento médico no ha tenido éxito y un trasplante de córnea no se recomienda por las dificultades que conlleva su cuidado con gotas, controles, y otros problemas. En la mayoría de los casos los leucomas acaban en ceguera progresiva a pesar de todos los tratamientos.

  
Estrabismo. Muchos niños con SL desarrollan estrabismo. Los ojos no están centrados ni paralelos y no se mueven bien. El tratamiento comienza con una evaluación completa de los movimientos de los ojos y con posiblemente el uso de gafas o lentes de contacto. Asimismo, a veces se tapa un ojo para mejorar la visión del ojo vago. Una vez que el niño puede alcanzar la misma visión en ambos ojos se practica una cirugía para alinear los ojos.

Nistagmus: Se trata de un movimiento rítmico e incontrolado de los ojos. El nistagmus no produce pérdida de visión en sí mismo pero si está relacionado con otras causas relacionadas con falta de visión. No hay un tratamiento efectivo para combatir el nistagmus.
Enucleación: En circunstancias cuando el ojo está ciego y doloroso puede ser necesario extraer el ojo con un proceso denominado enucleación. Una vez extraído el ojo se implanta un globo para mantener el volumen de la órbita y para un correcto desarrollo de los huesos faciales. 

Sistema Nervioso

Déficit intelectual. Varía mucho en los afectados por el SL. Entre un 10-25% de los afectados tienen una función intelectual borderline o baja-normal. Otro 25 % presenta un retraso mental moderado y el resto un retraso severo. A pesar de que el grado no se puede determinar al nacimiento, la inteligencia se mantiene estable durante toda la vida de los individuos con SL.
 
Convulsiones. Aparecen en la mitad de los casos. Las convulsiones tienen un buen tratamiento médico, sin embargo, algunos individuos desarrollan convulsiones que son difíciles de controlar.
Se pueden realizar electroencefalogramas que ayuden a localizar las ondas anormales del cerebro y a localizar donde comienzan los ataques en el cerebro.

Problemas de comportamiento. A pesar de que los niños con SL son alegres, cariñosos y sociables, algunos pueden tener comportamientos que afectan al día a día. Estos son: testarudez, rabietas, movimientos repetitivos, incapacidad de concentración y obsesiones y preocupaciones continuas. Algunos se comportan agresivamente y se auto-lesionan.

La ayuda con técnicas de modificación del comportamiento resultan útiles a algunos niños. En otros casos la terapia con medicamentos puede ser efectiva.

Cambios físicos en el cerebro. Las imágenes que presentan las resonancias magnéticas pueden demostrar anomalías en la masa blanca. Estas anormalidades se deben a quistes que se desarrollan durante el primer año de vida. La causa exacta de este problema y sus efectos en la función del cerebro es desconocida.

Hipotonía. La hipotonía o falta de tono muscular se presenta al nacimiento. Supone “flacidez” y poca fuerza muscular. Durante la infancia, la hipotonía causa problemas para lograr la sujeción de la cabeza y para una correcta alimentación (debido a problemas con la succión). El desarrollo motor de los niños con SL sufre retraso.

A pesar de que la hipotonía mejora despacio con la edad, casi ningún niño logra tener un tono o una fuerza muscular normal, lo que puede causar algunos problemas. Ligamentos sueltos, escoliosis o espina dorsal curvada por la falta de fuerza en los huesos de la espalda son habituales. También existe el riesgo de desarrollar hernias durante toda la vida debido a la pobre musculatura del abdomen.
El mejor tratamiento para la hipotonía es la fisioterapia empezando lo antes posible. 

Renales

“Pérdidas” en los riñones y terapia de reemplazamiento de sustancias:
 El primer problema de riñón del SL es la pérdida anormal de ciertas sustancias como bicarbonato, sodio, potasio, aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras proteínas, calcio, fosfato, glucosa y L-carnitina a través de la orina. En un riñón normal estas sustancias se filtran y después o bien se eliminan en la orina o bien se reabsorben si el cuerpo las necesita. La filtración de estas sustancias se realiza mediante unos pequeños filtros denominados glomérulos. La reabsorción se lleva a cabo en los túbulos del riñón que están junto a los glomérulos. En los riñones afectados por el SL los túbulos son anormales. Como resultado, las sustancias se filtran y se eliminan en vez de ser reabsorbidas cuando el cuerpo las necesita. Este problema se conoce como disfunción renal tubular de Fanconi o tubulopatía de Fanconi.
Las señales clínicas de anomalías en los riñones pueden no presentarse al nacimiento pero generalmente se hacen aparentes durante el primer año de edad.
Una alta pérdida de estas sustancias puede provocar graves problemas de metabolismo. La mayoría de los individuos responde bien a la medicación que trata de reemplazar las sustancias eliminadas. El tipo de medicación ha de ser individualizada para cada uno de los pacientes por su médico. Se realizarán análisis de sangre y orina frecuentemente para determinar las dosis necesarias de medicación. Además, debido a que los riñones tienen problemas para retener agua, los individuos orinan mucho, por lo que será necesario administrarles más líquidos de lo habitual y así evitar la deshidratación.
Otras anomalías. Las anomalías en el riñón de SL pueden causar también algunas otras anomalías bioquímicas como altos niveles de colesterol o altos niveles de las enzimas del hígado.


Nefrocalcinosis. Si el calcio no se mantiene diluido en la orina, se puede acumular en el riñón lo que se denomina nefrocalcinosis o bien crear piedras en el riñón.


Fallo Renal:  Se diagnostica fallo renal cuando la creatinina y el nitrógeno úrico se empiezan a acumular en la sangre en vez de ser filtrados. Fatiga, falta de apetito, nauseas, vómitos, etc. pueden aparecer cuando la función renal está disminuida en más de un 20%.
La insuficiencia renal avanza despacio y no es total hasta los 30 o 40 años.

Óseos y articulares

Raquitismo y fragilidad de huesos:
Muchos niños con SL padecen raquitismo o huesos frágiles. Probablemente sea resultado de la combinación de varios problemas. Dado que los túbulos del riñón son anormales, muchos pacientes no generan suficiente calcitrol para mantener los huesos fuertes. Generar tensión muscular a través de ejercicios y movimiento es necesario para mantener los huesos fuertes pero, dado que los niños padecen hipotonía esta función no se realiza correctamente.
Niveles bajos de fosfatos en la sangre, acidosis, hipotonía y demás problemas renales producen el riesgo de que los niños tengan los huesos frágiles, raquitismo u osteomalacia (defecto de la mineralización ósea).Otros problemas asociados son la escoliosis y las fracturas.
Fracturas: Casi la mitad de los niños con SL se hacen fracturas sobre todo cuando están aprendiendo a andar. Un tercio de los niños tienen más de una fractura (brazos y piernas generalmente). Muchas de las fracturas se pueden prevenir gracias a un diagnóstico precoz y tratamiento adecuado para combatir la falta de hipofosofatos, acidosis, raquitismo y osteomalacia.


Escoliosis: La mitad de los niños desarrollan escoliosis o curvatura de la espalda en la adolescencia o edad adulta. Los grados varían de moderado a severo. En los casos severos la escoliosis puede afectar a la movilidad, causar dolor y disminuir la capacidad pulmonar. En otros casos, se puede tratar con eficacia a través de collarines o cirugía.

Baja estatura: Los niños con SL generalmente nacen con una estatura normal pero a partir del año casi todos caen por debajo del percentil normal de estatura. Los niños crecen pero a un nivel lento. El alto general es de 1,55 cm. El motivo de la baja estatura es desconocido.
Hinchazón de articulaciones y artritis: Estos son otros problemas ortopédicos asociados al SL junto con la aparición de fibromas (especialmente en las manos y en los pies). Estos problemas aparecen sobre todo durante la adolescencia y edad adulta. Se desconocen las causas y no existe una terapia efectiva, excepto medicamentos para combatir el dolor.
  
Otros

Dentición: Muchos pacientes de SL necesitan muchos cuidados dentales. El paladar elevado, bocas pequeñas, raquitismo y otros factores óseos o metabólicos producen dientes poco alineados y retraso en la aparición de la primera dentición.

Problemas respiratorios:
Debido a la hipotonía los niños con SL son más susceptibles de padecer neumonías por carecer de fuerza suficiente para toser.

Problemas para comer:
La hipotonía también puede causar problemas para chupar y para tragar lo que puede derivar en carencias nutricionales y la imposibilidad de administrar la medicación necesaria. Especialistas en terapia ocupacional pueden ayudar a los niños a mejorar sus habilidades para chupar y tragar. Si los niños no logran ingerir las cantidades necesarias de nutrición, se han de considerar métodos alternativos de alimentación.
Otro problema asociado al SL son los reflujos, también causado por la hipotonía. Los músculos de la parte superior del estómago no están cerrados por lo que los líquidos y los alimentos pueden salir hacia el esófago. Esto les produce taquicardia, vómitos e irritación del esófago por los ácidos estomacales. 
Estreñimiento:
La mitad de los niños con SL padecen estreñimiento. La falta de tono muscular es parte del motivo de este problema.
Los tratamientos principales son la inclusión de fibra en las dietas junto a grandes cantidades de agua. Si la dieta no es suficiente, se administrará medicación.

Quistes:
Son muy comunes en SL y pueden aparecer en cualquier parte: en la boca, riñones, cerebro y piel. Los quistes en la piel son más comunes en adultos y aparecen en la parte inferior de la espalda, pueden ser dolorosos y se pueden infectar. No se conoce la causa de la aparición de quistes.

Criptorquidia: Es la ausencia de testículo en la bolsa escrotal. Se debe a una anormalidad en la migración del testículo. Esta alteración se produce con frecuencia.
 

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico definitivo del SL se realiza a través de estudios genéticos, aunque antiguamente, se recurría con frecuencia a medir la actividad de la enzima alterada en un cultivo de células de la piel del paciente.
 

Las características de la enfermedad al nacimiento como las cataratas y el bajo tono muscular, hacen que sea relativamente sencillo para los médicos llegar a sospechar la enfermedad. El estudio genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico.

TRATAMIENTO

El síndrome de Lowe carece de un tratamiento curativo. En general, se realizan tratamientos sintomáticos (medicación, cirugía...) de cada una de las alteraciones que van apareciendo en los diferentes órganos...
Son muy recomendables también, las terapias de fisioterapia y terapia ocupacional desde edades temprana.

PRONÓSTICO
El síndrome de Lowe tiene un pronóstico desfavorable condicionado por la severidad del retraso psicomotor, el desarrollo de ceguera en los pacientes y la posibilidad de evolucionar hacia una enfermedad renal crónica terminal.
La esperanza de vida suele ser de entre 30 a 40 años si no hay complicaciones y, siempre dependiendo de cada caso concreto.


PREVENCIÓN

Se pueden hacer análisis genéticos a las familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto.  De esta forma, se realizará un consejo genético (informar a la familia de las posibilidades de que vuelvan a tener otro niño afecto) o bien se llevará a cabo un estudio prenatal (antes de que nazca el niño).

RECURSOS DE AYUDA
 

Asociación Española de Síndrome de Lowe
En su web podréis encontrar información sobre la enfermedad, las diferentes campañas y actividades que desarrolla la asociación, enlaces de interés y un apartado muy interesante ("información útil") dirigido a cuidadores...con orientación relativa a educación, tratamientos médicos, administración pública y consejos en general.
 

Guía metabólica
Web con información sobre enfermedades metabólicas, actualidad médica e investigación, consejos, pautas nutricionales, publicaciones, comentarios de otras personas afectadas...
 

Tríptico sobre el Síndrome de Lowe

Hasta aquí mi entrada de hoy....

Que paséis un agradable fin de semana¡¡

Pd: recordad que, si queréis, podéis enviarme información sobre campañas y/o actividades de recaudación de fondos y/o sensibilización relacionadas con diferentes enfermedades, para que pueda darle publicidad a través de este blog¡¡¡


Fuentes:
Asociación Española de Síndrome de Lowe
Guía metabólica
Ocu-Salud



martes, 18 de febrero de 2014

Un Sueño Reparador (II)




Hola a todos/as¡¡

Dormir bien, es uno de los aspectos principales que el cuidador ha de tener en cuenta en su tarea de "autocuidado". Es una necesidad importante si queremos alcanzar un buen estado de salud tanto físico como mental y, nos permitirá alcanzar el grado necesario de vitalidad y fuerza para desarrollar nuestra labor diarias.

Como habíamos visto en la primera parte de esta entrada ("Un sueño reparador (I)") a veces, las causas por las que un cuidador tiene dificultades para dormir son consecuencia de malos hábitos en su higiene del sueño o causadas por factores ambientales y/o emocionales que le afectan de manera personal.

Hoy, sin embargo, trataremos el tema del insomnio del cuidador cuando este, viene provocado por los trastornos de sueño que sufre la persona a la que cuidan.

A menudo, el cuidador ve trastornada o interrumpida su rutina del sueño como consecuencia de las dificultades que el familiar al que cuidan tiene para dormir...tardan en conciliar el sueño debido a la agitación, se despiertan en medio de la noche con miedo, se levantan continuamente al baño y deambulan...

Las personas que sufren Alzheimer y/o otras enfermedades neurodegenerativas por ejemplo, sufren el llamado "síndrome vespertino o de sundowning", que les provoca inquietud, agitación y/o malhumor cuando empieza a anochecer o en el momento de la cena.

Otras causas que pueden tener como consecuencia el insomnio en vuestro familiar, y, de las que debéis estar pendientes, para intentar darle solución son: 

Causas fisiológicas o médicas
  1. En algunas patologías concretas, como consecuencia del daño cerebral que se produce, el "reloj natural" que todos tenemos se ve afectado, trastocando los correctos patrones de sueño que hasta ahora seguía.
  2.  Dolores, malestares y/o otras enfermedades que esté padeciendo.
  3.  Problemas urinarios, que le impiden estar cómodo y le obligan a tener que levantarse de manera continuada durante la noche.
  4. Problemas metabólicos que le estén provocando calambres, adormecimiento y/o entumecimiento y le impidan dormir con placidez.
  5. Puede existir un problema de depresión, que origina las dificultades para conciliar el sueño o la imposibilidad de volver a dormirse si se despierta.
  6. Efectos secundarios de determinados medicamentos suministrados antes de acostarse.
  7. Problemas respiratorios que pueden provocar ronquidos fuertes y/o apneas del sueño, impidiendo un descanso profundo y generando despertares continuados durante la noche.
 Causas ambientales
    1. Temperatura inadecuada.  
    2. Ruido excesivo y/o molesto.
    1. Iluminación: mucha y/o poca luz...puede provocarles desorientación y miedo.
Otras causas
  1. Acostarse muy temprano.
  2. Haber dormido mucho durante el día.
  3. Agitación y/o excitación excesiva.
  4. Falta de ejercicio el resto del día.
  5. Tener Hambre o sed.
  6. Haber tomado muchos líquidos, refresco, alcohol o cafeína.
  7. Cambio en los hábitos de sueño.
  8. Alimentación inadecuada.



Lograr que la persona a la que cuidáis adquiera unos correctos hábitos de sueño y permanezca durante la noche tranquila y sin sobresaltos, conlleva un duro trabajo de observación, paciencia y planificación.... no se podrá conseguir en poco tiempo, sino que serán rutinas que se vayan adquiriendo con el paso de los días.

CONSEJOS Y PAUTAS DE ACTUACIÓN

Entorno adecuado
  • Mantener un ambiente lo más cómodo y estable posible.
  • Mantener una temperatura apropiada. A menudo, las personas con enfermedades suelen padecer variaciones bruscas de temperatura.
  • Tener una iluminación adecuada. El tener poca luz y las sombras, pueden generar angustia, miedo, desconcierto e incluso provocarles alucinaciones.
  • Dejar encendida alguna luz, ya sea la lámpara de la mesilla, del baño o del pasillo, puede ayudar para que si se despiertan y levantan por la noche, no sientan confusión ni se desorienten.
  • Tener objetos en la habitación que le sean familiares y que puedan ubicarlos y calmarlos si se despiertan.
  • Evitar que tenga acceso a la ropa para que no haya malos entendidos y pueda pensar que se tiene que vestir o que ya es de día si se levanta.
  • Eliminar los ruidos fuertes... se puede recurrir a la música relajante si la disfruta y le ayuda a estar tranquilo.
  • Utilizar un colchón y ropa de cama adecuados a sus necesidades para disminuir posibles incomodidades durante la noche.
  • Cerrar bien persianas y/o cortinas para que no entre luz del exterior y pueda pensar que es de día.
Alimentación/ Bebidas/ Medicación
  •  Disminuir el consumo de cafeína (café, cola, té, el chocolate) durante el día y eliminarla totalmente a partir de la media tarde.
  •  Disminuir o eliminar el consumo de bebidas alcohólicas y/o tabaco.
  • Procurar no darle líquidos dos horas antes de irse a la cama.
  • Intentar, en la medida de lo posible, que la medicación que pueda provocarle insomnio la tomen por la mañana. (los diuréticos, por ejemplo, pueden provocar ganas de orinar e impedir el descanso).
  • La cena no debe ser ni demasiado copiosa ni quedarse escasa. Los alimentos serán ligeros y de fácil digestión.
  • Utilizar medicamentos para dormir,solamente bajo supervisión médica.
Rutinas Diarias
  • Establecer una rutina de actividades para que la identifique con irse a la cama y dormir... por ejemplo, ir al WC, lavarse, ponerse el pijama y acostarse. Repetir esta rutina todos los días y a la misma hora.
  • Orientadlos cuando los vayáis a acostar, mostrándoles que es de noche y que es tiempo de descansar.
  • Es importante, siempre que sea posible, realizar ejercicios y/o alguna actividad durante el día, esto ocasionará que estén cansados cuando se acuesten.
  • Si vuestro familiar suele vagar por las noches, aseguraos de que todo esté cerrado para que no pueda salir, caer o perderse. Cerrad con llave puertas y ventanas, impedid el paso si hay escaleras, quitad alfombras o cualquier otro mueble u objeto con el cual pueda topar, caerse y/o hacerse daño.
  • Si se despiertan durante la noche, tratad de tranquilizarlos, proporcionándoles seguridad y apoyo. Acercaos de frente para que os puedan reconocer, decidles quién sois y habladles suave y cariñosamente... Intentad que vuelvan a conciliar el sueño por ejemplo, cantándoles una canción.
  • Si se despiertan por la noche y se encuentran desorientado, intentaremos reubicarlos en el tiempo (que hora es) y en el espacio (donde se encuentra)... podemos acompañarlos a una ventana para que vean que es de noche, enseñarles un reloj para que vean la hora, que recorran la habitación para que entiendan que están en su casa....
  • Una ducha o un baño con agua tibia puede ser reconfortante y resultar muy útil en algunos casos.
  • Un masaje relajante antes de acostarse les ayudará a conciliar mejor el sueño.
  • Evitar en lo posible que den cabeceadas durante el día... éstas pueden impedir que por la noche tengan sensación de sueño. Procurad que estén entretenidos para que la inactividad no les provoque somnolencia.
  • Tratar de no molestarlo, enfadarlo o provocarle preocupaciones innecesarias durante el día.
  • Si la persona rehúsa ir a la cama, intentad otras alternativas, como por ejemplo invitarle a que duerma en el sofá.  
 
En definitiva, lo principal y más importante a la hora de tratar el insomnio en nuestro familiar es, determinar e intentar averiguar qué es lo que les está afectando y lo que le impide adquirir una correcta rutina del sueño ....solo así, podremos poner en marcha medidas al respecto e intentar dar con la solución.
 
Si veis que todas estas alternativas no dan resultado, deberéis considerar otras posibles soluciones más drásticas como la utilización de medicación, solicitar a un familiar o profesional que os sustituya durante la noche , utilizar pañales en casos de incontinencia...cualquier opción será válida siempre que podáis conseguir disfrutar de un sueño reparador, tanto vosotros como vuestro familiar¡
 
Que tengáis una fantástica semana....y que durmáis bien¡




Pd: Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Asperger... os dejo el enlace a la entrada de sensibilización que escribí hace unas semanas para que lo conozcáis un poco mejor...

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