miércoles, 2 de julio de 2014

Conociendo el Síndrome Rubinstein-Taybi



Hola a todos/as¡

Mañana, 3 de Julio, se celebra el Día Internacional del Síndrome Rubinstein Taybi (SRT) y desde este rincón quiero contribuir a que todos conozcáis un poco más sobre esta patología de las denominadas raras...


QUÉ ES?
El Síndrome Rubinstein-Taybi es un desorden genético multisistémico que se caracteriza por anomalías faciales, dedos pulgares grandes y problemas de desarrollo. Fue descrito por primera vez en 1957 y fue reconocido como un síndrome en 1963 por Jack Rubinstein y HooshangTaybi.


La incidencia de esta patología es de aproximadamente 1 caso por cada 100000 o 125000 nacimientos, aunque este dato es difícil de confirmar, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados. En España, hasta ahora, se conoce la existencia de unos 50 casos.


Este síndrome afecta tanto en mujeres como en hombres, con igual frecuencia, y afecta a todas las razas.


Es un trastorno genético, habitualmente esporádico (único en la familia), provocado por cambios o mutaciones en genes que son parte importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.


Este síndrome, causa anomalías congénitas, es decir, alteraciones con las que nace el recién nacido. Las características principales de las personas con esta patología suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, peculiaridades faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.


CAUSAS
Las causas conocidas del síndrome son pérdidas de un fragmento de ADN de un cromosoma, o mutaciones, cambios en la información genética, en un gen… En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP y EP300…otros, con anomalías más graves, carecen totalmente del gen.


Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo…probablemente, se deban a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres...se desconoce si hay otra causa de este síndrome.


SÍNTOMAS
Las personas con este síndrome se caracterizan…por tener los pulgares y los dedos de los pies anormalmente anchos y el arqueamiento permanente del quinto dedo de la mano, tienen una talla baja, cabeza grande o, de forma más habitual, pequeña, exceso de vello y un rostro singular: la bóveda del paladar arqueada, la mandíbula muy pequeña, el puente nasal y los orificios de la nariz más anchos de lo habitual, los ojos muy separados, los párpados caídos o plegados y pliegues en distintas partes de la cara.


La incidencia de esta patología no se limita a este conjunto de rasgos físicos y faciales… también puede manifestarse a través de malformaciones en distintos órganos: el corazón, los riñones, el aparato genitourinario, el esquelético y/o los ojos.


Los problemas oculares pueden ser, a su vez, muy variados: desviación de la mirada de uno de los ojos (estrabismo), astigmatismo, glaucoma


A este amplio listado de anomalías, hay que añadir que las personas afectadas suelen padecer infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades para respirar y alimentarse de forma correcta…no tienen apetito y vomitan lo que comen por lo que, incluso, a veces, necesitan que se la comida se administre por sonda.


El conjunto de problemas de salud se completa con un retraso del crecimiento, psicomotor y mental…los niños afectados son de talla normal hasta que, a partir de los cinco años, su crecimiento se ralentiza y acaban teniendo poca estatura. El desarrollo psicomotor es otra de las señas de distinción del síndrome…empiezan a caminar más tarde, y a través de gestos muy peculiares, como la forma de gatear…suelen apoyar las nalgas en el suelo, utilizar los pies como remos e impulsarse primero con una mano y después con la otra.


El retraso a nivel mental e intelectual sale a la luz durante su desarrollo…Se estima que tienen un coeficiente intelectual de entre 30 y 70. Pueden llegar a hablar y a leer, aunque con dificultades. De hecho, como a menudo no hablan bien, se recomienda que aprendan el lenguaje de signos.


DIAGNÓSTICO
El diagnóstico del síndrome suele ser complicado y suele llegarse a él, cuando el afectado cumple en torno a los dos años. El médico llevará a cabo un examen físico que se puede complementar con exámenes de sangre y radiografías.


Un diagnóstico rápido es esencial y requiere de la participación multidisciplinaria de profesionales médicos de genética, pediatría, ortopedia, neurología... todos encaminados a la corrección de los problemas específicos de cada paciente.


Las pruebas genéticas permiten confirmar el padecimiento del síndrome en el 25% de los casos y ayudarán a determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.


TRATAMIENTO
El tratamiento y las terapias a utilizar deberán plantearse desde un equipo multidisciplinar formado por médicos, psicólogos, fisioterapeutas, logopedas… y desde el estudio específico de las necesidades de cada caso.


Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia. La cirugía para corregir las deformidades no será la única, ya que es posible que necesiten operarse de posibles defectos cardiacos congénitos y/o de los ojos.


Necesitarán rehabilitación prácticamente desde el principio, para desarrollar su psicomotricidad... El aprendizaje de la lengua de signos es también fundamental para su desarrollo, ya que, como ya dijimos, les cuesta adquirir la facultad del habla. Con la ayuda de un logopeda podrán aprender a confeccionar las palabras y los signos a la vez y, a medida que son capaces de ir pronunciando vocablos, pueden ir prescindiendo de los signos.


La circunstancia de que muchos deban someterse a varias intervenciones quirúrgicas a muy temprana edad, les obliga a ausentarse de la escuela y dificulta doblemente su aprendizaje. A menudo, en el colegio no pueden seguir el ritmo de sus compañeros y acaban precisando apoyo educativo.


PRONÓSTICO
Una vez hecho el diagnóstico, a no ser que los afectados presenten alguna de las dolencias físicas importantes que pueden ir aparejadas al síndrome, su esperanza de vida es similar a la de cualquier persona sana. No obstante, a lo largo de su vida, necesitarán un seguimiento y controles periódicos hematológicos, metabólicos (por posibles alteraciones metabólicas y de los niveles de azúcar),  del crecimiento y del desarrollo psíquico.


RECURSOS DE AYUDA


Asociación Española Síndrome Rubinstein Taybi


Federación Española de Enfermedades Raras  


Entrevista sobre el Síndrome de Rubinstein Taybi (Centro CREER)


Entrevista Telemadrid sobre el Síndrome Rubinstein Taybi


Hasta aquí la entrada de hoy....Nos vemos la semana que viene¡¡¡


Fuentes:
MedlinePlus 
Syndrom 
ClinicaDam

2 comentarios :

  1. Hola tengo una bebé se 13 meses y descubrí q suenan sus rodillas le sacaron placa y salió normal! A quien concurro para saber si en realidad esta bien. Gracias!!

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    Respuestas
    1. Hola Luis, ante todo muchas gracias por tu comentario... comosabrás, este tipo de entradas no tienen un carácter médico sino como una primera orientación a los cuidadores, en caso de tener que enfrentarse a estas enfermedades... No puedo ayudarte más, ya que mi formación es de caracter social por lo que solo podría recomendarte que acudas a tu médico de cabecera para exponerle tus dudas y que él/ella pueda derivarte al especialista adecuado.
      Si vives en España, he dejado el enlace de la Asociación Española de esta patología... ellos/as podrán ayudarte de manera específica.
      También podrías buscar en tu comunidad, si existen asociaciones u ong's dirigidas a personas y familiares con enfermedades raras.
      Siento no poder ayudarte más...
      Un Saludo

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