miércoles, 18 de junio de 2014

Conociendo la ELA


 
Hola a todos/as¡

El próximo día 21 de Junio se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), por lo que he querido hacer una entrada especial sobre esta enfermedad y aportaros algunos recursos de ayuda que os pueden resultar de interés.

QUÉ ES?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad neuromuscular y degenerativa en la  que las neuronas motoras, encargadas de controlar el movimiento de los músculos voluntarios, van disminuyendo gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando debilidad y atrofia muscular. 

Fue descubierta por el neurólogo francés Jean Marie Charcot en 1869:
  • ESCLEROSIS: Significa «endurecimiento» y se refiere a la cicatriz dura que se forma en el tejido nervioso cuando éste se degenera.
  • LATERAL: Hace referencia al conjunto de nervios que se sitúan a ambos lados de la espina dorsal, donde se encuentran muchas de las neuronas afectadas por la enfermedad.
  • AMIOTRÓFICA: Se refiere a la atrofia muscular que se produce.

La ELA afecta sobre todo a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos en personas más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente de 3 a 1. En España, se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 nuevos casos de y que el número total de casos ronda las 4000 personas aproximadamente.
Es una enfermedad que provoca una progresiva paralización de los músculos que intervienen en la movilidad, el habla, la deglución y la respiración...

CAUSAS
El origen de la ELA puede ser hereditario (en el 10% de los casos) o esporádico, que es la forma habitual de aparición (en el 90% de los casos), y ocurre de forma aleatoria y sin causa aparente.
La causa exacta de la enfermedad no se conoce, aunque, se relaciona con múltiples factores como el envejecimiento, alguna infección vírica, la intoxicación por metales pesados...
Actualmente, existen dos hipótesis, que aún no se han demostrado, pero que cabe destacar como posibles causas:
  • Deficiencia de algún tipo de factor de crecimiento nervioso.
  • Exceso de un neurotransmisor, denominado glutamato, en el exterior de las células del sistema nervioso.

No hay factores de riesgo conocidos, a excepción del hecho de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad.

SINTOMAS
En la esclerosis lateral amiotrófica, las neuronas se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual lleva a debilitamiento muscular, temblores musculares e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.

Los síntomas pueden variar con cada persona afectada. En general, suele empezar por sensación de cansancio general, pequeños temblores musculares bajo la piel (fasciculaciones), calambres y torpeza en alguna extremidad.
Otras veces, puede afectar al habla, que se hace dificultosa, o producir rigidez (espasticidad) en las extremidades. 

El inicio de la ELA puede ser tan sutil que a menudo se pasan por alto los síntomas. Las primeras manifestaciones pueden incluir contracciones, calambres o rigidez de los músculos, debilidad muscular que afecta un brazo o una pierna, el habla deteriorada o nasal; o dificultad para masticar o tragar.

Las partes del cuerpo afectadas por los primeros síntomas dependen de qué músculos del cuerpo se dañan primero. En algunos casos, afectan una de las piernas y los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean más a menudo... en otros, se ven los efectos de la enfermedad en una mano o brazo cuando se les dificulta hacer tareas sencillas como abotonarse una camisa, escribir o girar la llave en una cerradura. 

Al progresar la enfermedad, la debilidad muscular y la atrofia se extienden a otras partes del cuerpo. Las personas que la sufren tienen cada vez más problemas para moverse, tragar (disfagia) y para hablar o formar palabras (disartria). Los síntomas de que las neuronas motoras superiores están involucradas incluyen músculos tiesos o rígidos (espasticidad), reflejos exagerados (hiperreflexia). Un reflejo anormal comúnmente llamado señal o reflejo de Babinski (el dedo gordo del pie se extiende hacia arriba cuando se estimula de cierta manera la planta del pie) también indica daño de las neuronas motoras superiores. Los síntomas de degeneración de las neuronas motoras inferiores incluyen debilidad y atrofia muscular, calambres musculares, y contracciones fugaces de los músculos que pueden ser vistas bajo la piel (fasciculaciones). 

En las etapas posteriores de la enfermedad, aparece la dificultad para respirar porque los músculos del sistema respiratorio se debilitan. Pierden la capacidad de respirar solos y dependerán de un respirador artificial para sobrevivir. Pueden enfrentar un riesgo mayor de neumonía

En resumen, podemos hablar entre otros, de los siguientes síntomas:
  • Dificultad para respirar.
  • Dificultad para deglutir.
  • Calambres musculares.
  • Contracciones musculares.
  • Debilidad muscular.
  • Parálisis.
  • Problemas en el lenguaje.
  • Cambios en la voz, ronquera.
  • Pérdida de peso.

A diferencia de otras enfermedades neurológicas, en el caso de la ELA no se presentan trastornos de la sensibilidad, los sentidos, afectación de esfínteres, ni pérdida de la capacidad intelectual o de la función sexual. La enfermedad tampoco afecta a los músculos de los ojos, por lo que se conserva hasta el final la capacidad para realizar movimientos oculares.La enfermedad por sí misma no produce dolor.


Debido a que la enfermedad generalmente no afecta su capacidad cognoscitiva, los pacientes se dan cuenta de su pérdida progresiva de funciones, y pueden aparecer la angustia o depresión. Los profesionales de la salud deberán explicar el curso de la enfermedad y describir los tratamientos disponibles de manera que se puedan tomar decisiones informadas con anticipación.

DIAGNÓSTICO
Para llegar a un diagnóstico de ELA, el médico elaborará una historia clínica completa, respondiendo a cuestiones sobre sus antecedentes quirúrgicos y enfermedades familiares, y explicar cómo es su situación actual, aportando datos como: cuándo empezó la debilidad muscular, en qué momentos se siente peor, si existen síntomas asociados como fiebre, tos, alteraciones en el ritmo intestinal, etcétera. 

Se realizará también un examen físico del paciente, evaluando fuerza y resistencia, y comprobando sus reflejos y la posible existencia de temblores y espasmos musculares, temblores o disminución del tejido muscular, si los músculos respiratorios están afectados...

El examen físico puede mostrar:
  • Debilidad, que a menudo empieza en un área .
  • Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular.
  • Fasciculaciones de la lengua.
  • Reflejos son anormales .
  • Marcha rígida o torpe.
  • Aumento de los reflejos en las articulaciones.
  • Dificultad para controlar el llanto o la risa ("incontinencia emocional").
  • Pérdida del reflejo nauseoso.

Los exámenes que se pueden hacer comprenden:

  • Exámenes de sangre para descartar otras afecciones.
  • Examen de la respiración para observar si los músculos respiratorios están afectados.
  • Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello, lo cual puede enmascarar la esclerosis lateral amiotrófica.
  • Electromiografía para ver cuáles nervios o músculos no están funcionado apropiadamente.
  • Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrófica.
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones.
  • Estudios de la deglución.
  • Punción raquídea (punción lumbar).

TRATAMIENTO
Hasta el momento, no existe tratamiento curativo... No obstante, se pueden tratar, prevenir y/o paliar los síntomas con diferentes fármacos y terapias.

La ELA es una enfermedad que requiere un abordaje intercisciplinar, puesto que su desarrollo pasa por diferentes estadios y no todas las personas afectadas tienen la misma evolución, pudiéndose manifestar por diferentes vías...
  • Medicina familiar
  • Neurología

  • Enfermería

  • Neumología ...es la especialidad encargada de las patologías que afectan al aparato respiratorio.
  • Psicología... es uno de los aspectos más importantes en los que es necesario intervenir para amortiguar el impacto del estrés asociado al diagnóstico y evitar posibles complicaciones a nivel emocional durante el transcurso de la enfermedad... tanto para la persona que la padece como para su cuidador/a principal y resto de familiares.
  • Medicina rehabilitadora... El objetivo principal del tratamiento rehabilitador es mantener al paciente en las mejores condiciones físicas posibles, conseguir el alivio o mejora del síntoma tratable, la prevención de complicaciones que agraven la situación y la instauración de medidas o procedimientos tendentes a mantener la autonomía del paciente y su calidad de vida el mayor tiempo y de la mejor forma posible.
  • Logopedia...Por el origen de la lesión y la sintomatología los desórdenes del habla en la ELA se clasifican en: disartria flácida, cuando la musculatura tiene un comportamiento predominantemente flácido; disartria espástica cuando la sintomatología es predominantemente rígida; disartria mixta cuando se combinan los dos estados musculares.
  • Nutrición...es muy importante, dado que los pacientes con ELA tienden a bajar de peso. La enfermedad en sí incrementa la necesidad de alimento y calorías. Al mismo tiempo, los problemas con la deglución dificultan la ingestión de suficiente alimento.
  • Terapia ocupacional... Se centra en prevenir y/o disminuir las discapacidades y obstáculos que aparecen como consecuencia de trastornos físicos, psíquicos, sensoriales o sociales e impiden que la persona se desarrolle con suficiente independencia en su medio.
  • Fisioterapia... se emplean para mejorar la función muscular y la movilidad de los enfermos en la medida de lo posible. Cuenta con diferentes formas de tratamiento en función de la afectación y las limitaciones que presente el paciente en los diversos estadios de su enfermedad:
    • Cinesiterapia, trata de mantener los recorridos articulares, prevenir la aparición de deformidades o articulaciones congeladas y potenciar el tono y la fuerza muscular el mayor tiempo posible.
    • Fisioterapia respiratoria, evita la acumulación de flemas, la aparición de infecciones e intenta retrasar la ventilación asistida.
    • Electroterapia, cuya finalidad es fundamentalmente analgésica.
    • Hidroterapia, consigue mayor movilidad articular, mayor facilidad para realizar ejercicios de movilidad y ejercicios de fuerza con la resistencia del agua a los movimientos, relajación muscular, sedación de dolores, trabajo propioceptivo, mejora psicológica.
Tratamiento Farmacológico

El único agente aprobado como tratamiento específico para la ELA es el Riluzole. 
Su efecto es modesto sobre la supervivencia, capacidad respiratoria y tasa de pérdida de fuerza. No es efectivo sobre la fuerza global, calidad de vida o capacidad respiratoria. Si se administra este fármaco de manera temprana, la pérdida de las funciones responsables de las secuencias motoras se produce de manera más lenta.

Ayudas Técnicas
Son aparatos o utensilios diseñados y adaptados a cada paciente para que pueda alcanzar la máxima independencia con el mínimo esfuerzo en habilidades tales como alimentación, higiene, marcha, bipedestación y movilidad. Son necesarias en muchos casos, para mantener el mayor grado de autonomía/independencia en los desplazamientos, eliminar barreras arquitectónicas y/o lograr una correcta adecuación del entorno y así, mejorar la vida diaria tanto de las personas que sufren ELA como de sus familiares. 

PRONÓSTICO 
La esclerosis lateral amiotrófica evoluciona hacia un empeoramiento progresivo y la media de supervivencia a partir del desarrollo de los síntomas iniciales se sitúa entre tres y cinco años, aunque alrededor del 10% de los pacientes consigue vivir más de diez años. Un caso excepcional lo constituye el científico inglés Stephen Hawking, que fue diagnosticado cuando contaba 21 años de edad (hace ya más de 50 años). 

Las terapias y tecnología moderna ha permitido que las personas con ELA compensen en algún grado casi toda la pérdida de funciones, permitiendo, inclusive, que las personas que casi no tienen función muscular continúen respirando y comunicándose. Hoy en día, las personas afectadas por ELA pueden disfrutar de una vida plena durante años.

RECURSOS DE AYUDA


No quiero terminar esta entrada sin hablaros de Fernando Leira Almagro... una persona que lucha día a día por que se conozca esta enfermedad y otras patologías raras...a través de su twitter (@LeiraAlmagro), dando charlas de sensibilización y con su iniciativa del "dorsal número 32", que utilizan de manera solidaria diferentes corredores de maratones por toda España..... Muchas gracias por apoyar este blog desde el principio¡¡¡
 

Que tengáis un maravilloso fin de semana¡¡¡

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