jueves, 24 de abril de 2014

Conociendo la Fibrosis Quística




Hola a todos/as¡

Ayer se celebró el Día Nacional de la Fibrosis Quística por lo que hoy, he querido traeros una entrada informativa, que os ayudará a conocer un poco mejor esta enfermedad, su sintomatología y/o tratamientos concretos.... así, como algunos recursos que os servirán de orientación en caso de que vuestro familiar padezca esta patología.

QUÉ ES
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio... lo que origina, la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y permite que se produzcan infecciones e inflamaciones en pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.
Es una patología grave de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que hoy día no tiene curación.
Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos progenitores se padecerá la enfermedad, por el contrario, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso, la persona será portadora pero sin llegar a padecerla aunque si tendrá la posibilidad de transmitirla a su descendencia.
Puede llegar a afectar a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se manifestará de distinto modo y nivel de gravedad.
La afectación pulmonar es la consecuencia más grave y determinará el pronóstico, ya que las continuas infecciones irán deteriorando el tejido pulmonar, y en ocasiones podría ser necesario un  trasplante.
Un diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado, puede aminorar sus efectos.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en nuestro país es de un caso de cada 5000 nacidos. Se trata del tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes y se considera la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca.

CAUSAS
La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
La acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. También puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

SÍNTOMAS

Aparato digestivo
La fibrosis quística puede alterar todos los órganos digestivos que tengan función secretora, es decir, que produzcan alguna sustancia.
La afección intestinal se debe a una disminución de la fluidez del contenido intestinal, por la disminución de la cantidad de agua que contiene.
  • Síndrome meconial equivalente, o síndrome obstructivo distal
Se debe a un aumento de la consistencia del contenido intestinal, que se suele asociar a un enlentecimiento del tránsito intestinal.
  • Apendicitis aguda
El material mucoso puede cerrar el apéndice y producir una apendicitis aguda.
  • Afección pancreática
Está presente en el 90% de los enfermos y se manifiesta clínicamente con un fallo en la función pancreática, cuya consecuencia final es la esteatorrea (excesiva grasa en las heces, motivada por la alteración en la absorción intestinal de las grasas).
La insuficiencia pancreática es la responsable de la malnutrición que suelen sufrir los enfermos, y puede presentarse en las fases iniciales de la enfermedad.
La diabetes, también es una posible consecuencia y afecta a alrededor del 10% de las personas que padecen FQ.
  • Hígado y vías biliares
 El 30% de los pacientes mayores de 10 años tienen hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado), y el 10%, alteraciones de la función hepática. En los adultos, además, se ha observado una alta incidencia de piedras en la vesícula.

Aparato respiratorio
Los síntomas respiratorios están relacionados con el aumento de la viscosidad de las secreciones bronquiales y el aclaramiento mucociliar defectuoso, que provocan una infección crónica de las vías y la obstrucción bronquial. La lesión pulmonar no existe en el recién nacido, pero va evolucionando a lo largo de la vida del paciente hacia una insuficiencia respiratoria con importante disminución del oxígeno, pudiendo llegar a originar alteraciones cardiacas.
  • Acropaquias
Engrosamiento de las puntas de los dedos de las manos y de los pies, con proliferación del tejido óseo (hueso) e hinchazón, que se asocia con estados de falta de oxígeno en los tejidos.

Aparato reproductor
Los pacientes varones presentan una disminución del número de espermatozoides a consecuencia de las alteraciones a nivel del aparato genital, de forma que muchos de los pacientes son estériles. Las mujeres tienen menos alteraciones en la función reproductora que los hombres.


DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la fibrosis quística es principalmente clínico. Para confirmarlo, se realiza la prueba del sudor, que consiste en inducir un exceso de sudación administrando una inyección de un fármaco en una zona de la piel, donde se determina la concentración de cloro y sodio.
El tratamiento precoz de los síntomas mejora el pronóstico de la enfermedad, por lo que es recomendable realizar el diagnóstico cuanto antes en los recién nacidos, en aquellos casos en que aparezcan signos que hagan sospechar de la presencia de la enfermedad, o cuando existan antecedentes familiares. El diagnóstico en los neonatos se hace midiendo la concentración de una hormona llamada tripsina, aunque la prueba definitiva para confirmar la existencia de fibrosis quística es la que mide la concentración de sal en el sudor.
Otros exámenes para identificar otros problemas relacionados con la fibrosis quística pueden ser:
  • Tomografía computarizada o radiografía de tórax.
  • Examen de grasa fecal.
  • Pruebas de la función pulmonar.
  • Medición de la función pancreática.
  • Examen de estimulación de secretina.
  • Tripsina y quimiotripsina en heces.
  • Tránsito esofagogastroduodenal.
TRATAMIENTO
En los últimos años, se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patología sin curación.
El tratamiento de la FQ se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax y la práctica de algún deporte.
Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando la enfermedad se encuentra en un estadio muy avanzado, existe la posibilidad del trasplante pulmonar y/o hepático.

El tratamiento para los problemas pulmonares conlleva:
  • Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares.
  • Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias.
  • Terapia para diluir el moco y facilitar la expectoración.
  • Alta concentración de soluciones salinas.
  • Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida anualmente.
  • El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos.
  • Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.
Los problemas pulmonares también se tratan con ejercicio aeróbico u otras terapias para reducir el moco y facilitar su expectoración fuera de los pulmones.

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales puede abarcar:
  • Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos.
  • Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas.
  • Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K.
 Cuidado y vigilancia en el hogar :
  • Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el moho o los hongos.
  • Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas.
  • Tomar abundantes líquidos.
  • Hacer ejercicio dos o tres veces por semana.
Antibioterapia
Utilización de fármacos antibióticos con el fin de tratar una infección.
La antibioterapia ha sido uno de los factores determinantes del mejor pronóstico de la FQ. Se utiliza tanto para combatir la infección bronquial crónica como las exacerbaciones infecciosas.

Fisioterapia respiratoria
La fisioterapia respiratoria consiste básicamente en la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección.
La utilización de las diferentes técnicas de fisioterapia respiratoria va a depender de la situación del paciente, su edad y grado de colaboración. Para que sean verdaderamente efectivas es muy importante que los padres y personas con FQ comprendan claramente las explicaciones del fisioterapeuta y las revisen periódicamente. Es fundamental la constancia en el tratamiento y lo único que variaremos será el número de sesiones diarias dependiendo de la situación de la persona, aunque la fisioterapia respiratoria debe formar parte de la actividad cotidiana de una persona con FQ.
También suele resultar muy beneficiosa la natación, sobre todo el estilo braza. Mantenerse en forma es muy importante.

Nutrición
El estado nutricional juega un papel muy importante en la supervivencia de las personas con FQ. Se ha demostrado su relación con el pronóstico de la enfermedad pulmonar y, durante la edad pediátrica, su influencia en el crecimiento. Por tanto, es un objetivo primordial conseguir un estado nutricional y un crecimiento normales.
La causa de la malnutrición se debe tanto al aumento de las necesidades como de las pérdidas.
El aumento de las necesidades está en relación con los problemas pulmonares, la infección, ciertos tratamientos administrados, y el defecto básico de la enfermedad. El aumento de las pérdidas puede presentarse en el ámbito digestivo (malabsorción por alteraciones pancreáticas, hepáticas y de la propia pared intestinal), pulmonar (esputo), sudor (sales y ciertas vitaminas) y orina (diabetes). Además, en muchas ocasiones hay falta de apetito, bien por problemas orgánicos, sobre todo infecciones, o por problemas psicológicos.
Hay que individualizar el tratamiento para cada persona con FQ y para cada fase evolutiva y se deben establecer unos hábitos alimentarios sanos para toda la vida, sobre todo promoviendo un desayuno adecuado.

Nutrición enteral
Se recurre a ella cuando no es suficiente la alimentación oral. Se coloca una sonda nasogástrica, que es un tubo de goma suave y flexible que se introduce por la nariz hasta el estómago.
Permite hacer una digestión normal de los alimentos que se introducen por ella o se toman por la boca. Sus complicaciones son mínimas. Cuando la nutrición enteral debe aplicarse por periodos largos, se realiza una gastrostomía y se retira la sonda nasogástrica. Consiste en comunicar el estómago con el exterior por un pequeño orificio, para introducir por él el alimento. Esta intervención quirúrgica apenas tiene complicaciones y permite un tratamiento cómodo y seguro.

Nutrición parenteral
Es la técnica de soporte nutricional que administra los alimentos por vía intravenosa, en general, tras la colocación de un catéter venoso central. Se usa cuando el intestino presenta problemas graves que impiden su utilización, generalmente sólo tras alteraciones que precisan tratamiento quirúrgico.

Trasplante pulmonar
A pesar de los avances terapéuticos conseguidos y de recibir un tratamiento óptimo, hay un gran número de personas con FQ en los que el trasplante pulmonar es la opción terapéutica. Su indicación se reserva para aquellos casos en los que la patología pulmonar está en situación terminal, la expectativa de supervivencia de la persona es limitada y se han agotado todos los demás recursos terapéuticos.

PRONÓSTICO
La esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinario de estas personas.
Hace años la fibrosis quística era una enfermedad circunscrita a la infancia, debido a la corta esperanza de vida de las personas que nacían con la afección. Sin embargo, se ha incrementado notablemente la expectativa de vida de los pacientes, debido principalmente a los progresos conseguidos en los tratamientos (sobre todo de las infecciones respiratorias y del estado de nutrición).
Sin embargo, a pesar de los progresos conseguidos, la causa más frecuente de muerte suele estar asociada a la malnutrición generada por la mala absorción de grasas y nutrientes, debida a la insuficiencia pancreática exocrina, la recurrencia de infecciones respiratorias y la falta de apetito.
Otras causas de muerte menos frecuentes son la insuficiencia respiratoria crónica, la insuficiencia cardiaca, y la alteración de la función hepática.
Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años, un aumento considerable durante las últimas tres décadas.

RECURSOS DE AYUDA

Federación Española de Fibrosis Quística
En esta Web podréis encontrar más información sobre la enfermedad y datos sobre las principales asociaciones que hay por toda España.

"Nutrición y Fibrosis Quística"

"Impacto Emocional"

" 101 preguntas sobre la Fibrosis Quística"

"Manual para pacientes con Fibrosis Quística y sus padres"

"Consejos prácticos para ayudar a tu hijo con la fisioterapia"

"Alimentarse mejor con la Fibrosis Quística"

"Guía de apoyo y cuidados para enfermos y familiares con Fibrosis Quística"


Hasta aquí mi entrada de hoy....espero que os haya servido de ayuda...

Que tengáis un buen fin de semana¡¡¡


Fuentes:

2 comentarios :

  1. Me dedico a dirigir una página web dirigida a ayudar a personas que buscan una residencia de mayores, esto hace que no sepa casi nada sobre fibrosis quística. Pero ahora acabo de escribir una noticia sobre un grupo de residencias de mayores, Sanyres, que ha llegado a un acuerdo con la Fundación Oliver Mayor para que las personas que sufren fibrosis qúistica en las islas Canarias y sus familiares puedan disponer de alojamiento adecuado cuando tengan que ir a Madrid por algún motivo. Esto me ha llevado a leer algo más sobre la enfermedad y así he llegado a este interesante blog. He pensado que quizás os interese, este es en enlace.

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  2. Muchas gracias por la información Josep¡ La compartiré también por las redes sociales... Un saludo

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