jueves, 20 de marzo de 2014

Conociendo el Síndrome de Down



Hola a todos/as¡¡

Mañana se celebra el Día Mundial de las personas con Síndrome de Down por lo que he decidido que no hay mejor momento ni mejor manera de apoyar esta causa, que haciendo esta entrada de sensibilización.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de alteración genética humana y es la principal causa de discapacidad intelectual.

Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo.

Es un Síndrome conocido por todos/as pero, todavía genera muchas dudas e ideas erróneas sobre su naturaleza y/o síntomas concretos...

QUÉ ES? 

Es un trastorno genético por el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. 

Es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que, las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par, cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.


Hay tres tipos de trisomía 21: 
  1. El tipo más común de Síndrome de Down es denominado trisomía libre o trisomía regular. En estos casos, la alteración genética (la no-disyunción cromosómica o aportación de 47 en vez de 46 cromosomas) tiene lugar al inicio del proceso de la reproducción celular, dando como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down.
  2. En casos raros, el cromosoma 21 extra, o un fragmento del mismo, se encuentra "pegado" a otro cromosoma (generalmente al cromosoma 14), dando lugar a lo que se conoce como translocación cromosómica. Sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de este cromosoma.
  3. La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada mosaico. La no-disyunción ocurre después de fecundado el óvulo y ya iniciado el proceso de división celular, dando lugar a células con 46 cromosomas y células con 47 cromosomas. El porcentaje de células trisómicas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas.

El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.


CAUSAS
El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna y, de manera muy excepcional, un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores.


SINTOMAS
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.


Existe la creencia de que hay diferentes grados o niveles de síndrome de Down. Esto es completamente erróneo. Lo que ocurre es que las características genéticas de la trisomía 21 provocan una alteración diferente en cada persona en las áreas cognitiva (conciencia de sí mismo y su entorno), motora (movimiento) y lingüística.


Los signos físicos comunes abarcan:
  • Disminución del tono muscular al nacer.
  • Exceso de piel en la nuca.
  • Nariz achatada.
  • Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas).
  • Pliegue único en la palma de la mano.
  • Orejas pequeñas.
  • Boca pequeña.
  • Ojos inclinados hacia arriba (achinados).
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos.
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield).
  • La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada.
  • El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los signos a nivel intelectual, conductual y/o cognitivo pueden ser:
  • Escasa iniciativa. utilización reducida de las posibilidades de actuación que su entorno les proporciona y en la baja tendencia a la exploración. Se ha de favorecer por tanto, su participación en actividades sociales normalizadas, animándoles e insistiéndoles, ya que ellos por propia voluntad no suelen hacerlo.
  • Menor capacidad para inhibirse. Les cuesta inhibir su conducta, en situaciones variadas que van desde el trazo al escribir hasta las manifestaciones de afecto, en ocasiones excesivamente efusivas.
  • Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio. Les cuesta cambiar de actividad o iniciar nuevas tareas. En otras ocasiones se les achaca falta de constancia, especialmente en la realización de actividades que no son de su interés. Es recomendable acostumbrarles a cambiar de actividad periódicamente, para facilitarles su adaptación a un entorno social en continua transformación.
  • Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente. Responden con menor intensidad ante los acontecimientos externos, aparentando desinterés frente a lo nuevo, pasividad y apatía. Tienen además una baja capacidad para interpretar y analizar los acontecimientos externos.
  • Constancia, tenacidad, puntualidad. De adultos, una vez se han incorporado al mundo del trabajo, al darles la oportunidad de manifestar su personalidad en entornos sociales ordinarios, han dado también muestras de una determinada forma de actuar y de enfrentarse a las tareas. Son trabajadores constantes y tenaces, puntuales y responsables, que acostumbran a realizar las tareas con cuidado y perfección.
  • Motricidad. Es frecuente la hipotonía muscular y la laxitud de los ligamentos que afecta a su desarrollo motor. Cierta torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (coordinación ojo-mano). Presentan lentitud en sus realizaciones motrices y mala coordinación en muchos casos.
  • Atención. Existen alteraciones en los mecanismos cerebrales que intervienen a la hora de cambiar de objeto de atención. Suelen tener dificultad para mantener la atención durante periodos de tiempo prolongados y facilidad para la distracción frente a estímulos diversos y novedosos.
  • Percepción. Procesan y responden mejor la información visual que la auditiva. Y es que, además de la frecuencia con que tienen problemas de audición, los mecanismos cerebrales de procesamiento pueden estar alterados. Su umbral de respuesta general ante estímulos es más elevado que en la población general, incluido el umbral más alto de percepción del dolor. Por ello, si en ocasiones no responden a los requerimientos de otras personas, puede deberse a que no les han oído o a que otros estímulos están distrayéndoles. En ese caso será preciso hablarles más alto o proporcionarles una estimulación más intensa.
  • Aspectos cognitivos. La afectación cerebral propia del síndrome de Down produce lentitud para procesar y codificar la información y dificultad para interpretarla, elaborarla y responder a sus requerimientos tomando decisiones adecuadas. Les cuesta planificar estrategias para resolver problemas y atender a diferentes variables a la vez. Otros aspectos cognitivos afectados son la desorientación espacial y temporal y los problemas con el cálculo aritmético, en especial el cálculo mental.
  • Inteligencia. Independientemente de otras características psicológicas, el síndrome de Down siempre se acompaña de deficiencia intelectual. La afectación puede ser muy distinta en cada uno de los órganos, por lo que no se puede determinar el nivel intelectual por la presencia de ciertos rasgos fenotípicos visibles, ni siquiera por la incomprensibilidad de su lenguaje.
  • Memoria. Las personas con síndrome de Down tienen dificultades para retener información, tanto por limitaciones al recibirla y procesarla (memoria a corto plazo) como al consolidarla y recuperarla (memoria a largo plazo). Sin embargo, tienen la memoria procedimental y operativa, bien desarrollada, por lo que pueden realizar tareas secuenciadas con precisión. Presentan importantes carencias con la memoria explícita o declarativa de ahí que puedan realizar conductas complejas que son incapaces de explicar o describir. Su mayor limitación respecto a la memoria estriba en que no saben utilizar o desarrollar estrategias espontáneas para mejorar su capacidad memorística, probablemente por falta de adiestramiento. Por ello es recomendable realizar un entrenamiento sistemático desde la etapa infantil, que puede incluir recoger recados e instrucciones, coger el teléfono o contar lo que han hecho en casa y en el colegio. También son de gran utilidad los ejercicios de memoria visual y auditiva a corto y largo plazo, el estudio sistemático o las lecturas comprensivas y memorísticas y enseñarles estrategias como la subvocalización o la agrupación de objetos por categorías para retener la información.
  • Lenguaje. En el síndrome de Down se da una conjunción compleja de alteraciones que hacen que el nivel lingüístico vaya claramente por detrás de la capacidad social y de la inteligencia general. Presentan un retraso significativo en la emergencia del lenguaje y de las habilidades lingüísticas, aunque con una gran variabilidad de unas personas a otras.
  • Sociabilidad.  Sin una intervención sistemática, su nivel de interacción social espontánea es bajo. Sin embargo en conjunto alcanzan un buen grado de adaptación social, y ofrecen una imagen social más favorable que personas con otras deficiencias. Suelen mostrarse colaboradores y ser afables, afectuosos y sociables. Por ello, la inmensa mayoría de los niños pequeños con síndrome de Down pueden incorporarse sin ninguna dificultad a los centros de integración escolar y se benefician y benefician a sus compañeros al entrar en ellos. En su juventud, si se ha llevado a cabo un entrenamiento sistemático, llegan a participar con normalidad en actos sociales y recreativos, utilizar los transportes urbanos, desplazarse por la ciudad, usar el teléfono público y comprar en establecimientos, todo ello de forma autónoma.
Las personas con síndrome de Down suelen presentar una serie de problemas de salud asociados a este trastorno. La gravedad de estas afecciones varía mucho de unas a otras.


Entre las enfermedades asociadas que les afectan con mayor frecuencia destacan:
  • Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos.
  • Problemas de la cadera y riesgo de dislocación.
  • Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento.
  • Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas).
  • Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
  • Infecciones: los niños con este síndrome son más susceptibles de contraer infecciones como catarros, otitis, bronquitis y neumonía.
  • Defectos de visión: un alto porcentaje de estos niños (más del 60%) padecen problemas de visión como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada).
  • Malformaciones intestinales.
  • Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito.
  • Defectos cardiacos: Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular. Alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y otros que precisan intervención quirúrgica. Por este motivo, todos los bebés que nazcan con este síndrome deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra y someterse a un ecocardiograma (examen del corazón por ultrasonidos) durante los dos primeros meses de vida, con el objetivo de detectar y tratar adecuadamente cualquier posible problema cardíaco.
  • Enfermedad de Alzheimer: las personas con síndrome de Down tienen más posibilidades que el resto de la población de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y, además, de que esto ocurra precozmente. Se estima que la cuarta parte de los adultos con síndrome de Down mayores de 35 años presentan síntomas de alzhéimer.
  • Leucemia: este tipo de cáncer también afecta con mayor frecuencia a los niños con síndrome de Down.


DIAGNÓSTICO
El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad  que corresponda.

Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha o de confirmación por ejemplo la amniocentesis. Estas últimas, se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de sospecha dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. 


Una vez confirmado el diagnóstico, deberán someterse a diferentes controles médicos, por si pudieran aparecer  complicaciones:
  • Revisiones oculares.
  • Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos.
  • Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal.
  • Audiometrías.
  • Exámenes dentales.
  • Radiografías de la columna cervical o superior.
  • Exámenes de tiroides.

TRATAMIENTO
El síndrome de Down no es una enfermedad y por tanto no tiene cura.
No existe tratamiento específico para el síndrome,  pero sí, para las posibles enfermedades o problemas de salud que traiga asociados.
Además, existen programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

Las habilidades y destrezas de la persona con Síndrome de Down no dependerán únicamente de los factores genéticos, sino también de la estimulación y apoyo que reciba desde su nacimiento. Esta estimulación, que se conoce como atención temprana, es la única terapia que ha demostrado ser efectiva.

Se ha confirmado plenamente que una atención temprana adecuada desde los primeros meses de vida, una constante acción preventiva y una adecuada formación humana consiguen minimizar los problemas físicos y desarrollar las capacidades intelectuales en áreas muy diversas, abriendo un camino a la posibilidad de integración, con la ayuda y comprensión de todos. La mayoría de las personas con el síndrome de Down, a las que se les ha proporcionado la adecuada atención desde su nacimiento, pueden llegar a conseguir una aceptable autonomía para desenvolverse en la vida ordinaria. Está demostrado que se consigue elevar, sustancialmente, su nivel funcional e intelectual mediante programas de intervención temprana, servicios educativos y asistencia médica adecuada, desde su nacimiento y a lo largo de toda su vida.


Diferentes terapias y profesionales (logopeda, terapeuta ocupacional, educadores...) potenciarán la mejora de las capacidades cognitivas e intelectuales a la vez que aumentarán su independencia y autonomía.


PRONÓSTICO

Los avances en la investigación, así como la prevención de los problemas médicos asociados al síndrome de Down, han logrado que las personas con trisomía 21 hayan alcanzado una esperanza media de vida actual de 60 años.

La supervivencia de los pacientes con síndrome de Down dependerá de la gravedad de las posibles complicaciones y/o malformaciones. Los peligros secundarios que amenazan a los niños y a los adultos son, el fácil desarrollo de leucemias, el desarrollo de Alzheimer precoz y/o los problemas de origen cardiaco.

Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas e intelectuales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la edad adulta.
El 90% de las personas con trisomía 21 accede a la escuela ordinaria.

La mayoría de las personas con el síndrome de Down, a las que se les ha proporcionado la adecuada atención desde su nacimiento, pueden llegar a conseguir una aceptable autonomía para desenvolverse en la vida ordinaria. Está demostrado que se consigue elevar, sustancialmente, su nivel funcional e intelectual mediante programas de intervención temprana, servicios educativos y asistencia médica adecuada, desde su nacimiento y a lo largo de toda su vida.


RECURSOS DE AYUDA


Down España   
Web de la Asociación Española de personas con Síndrome de Down. En ella encontraréis todo tipo de información sobre el Síndrome, la labor que desempeña, las áreas en las que trabajan, actualidad, información sobre las entidades que existen en las diferentes comunidades autónomas, y diversas publicaciones de interés...


Mi hijo Down  
Proyecto desarrollado por Down España y la Fundación Mapfre que nace con el objetivo de que los nuevos padres puedan encontrar toda la información sobre sus hijos con síndrome de Down de forma accesible y sencilla.

Encontraréis ayuda y orientación sobre las diferentes etapas en la vida de vuestro hijo/a, recursos y ayudas sociales, terapias, actualidad, asociaciones, vídeos y publicaciones...

"Manual para padres de niños con Síndrome de Down"  
Down España y  Obra Social Caja Madrid

La guía permite a los padres tener una primera información sobre el síndrome de Down, así como otros aspectos, siempre de una forma breve, clara y eficaz. Ofrece consejos, diferentes aspectos legales, así como apoyos que puede encontrar la persona con síndrome de Down tanto en el entorno familiar como en los profesionales y en diferentes grupos de trabajo y asociaciones.

" 12 claves para la autonomía de las personas con Síndrome de Down"  
Down España 


Publicación diseñada para apoyar y orientar a los padres y a las madres en la tarea de conseguir que sus hijos logren el mayor nivel de autonomía posible.

"Guía de empleo con apoyo para familias con hijos trabajadores"   
Down España y Fundación Mapfre


Información sobre el programa de empleo con apoyo y el importante papel de la familia en el proceso de incorporación al mercado laboral de las personas con síndrome de Down.


"El blog de Anna"   

Blog que cuenta la vida de una niña llamada Anna que tiene Síndrome de Down y una cardiopatía congénita.

"Diario de una chica con Síndrome de Down"  

Blog de unos padres sobre su hija Teresa, con Síndrome de Down.


Y hasta aquí mi entrada de hoy.... os dejo con el spot oficial de la campaña "Inclúyete" que Down España ha puesto en marcha para conmemorar el Día Mundial de las personas con Síndrome de Down.




Y como hoy se celebra el Día Internacional de la Felicidad no puedo irme sin desearos que paséis un muy Feliz Fin de Semana¡¡ 




Fuentes:
Down España  
Medline Plus 
Portal  Down Cantabr

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