jueves, 6 de febrero de 2014

Conociendo el Síndrome de Williams



Hola a todos/as¡¡¡

Una semana más, continúo con mi humilde labor de sensibilización y ayuda a los cuidadores/as, hablándoos de otra de las conocidas como enfermedades raras...El Síndrome de Williams. 

QUÉ ES?
El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren o monosomia 7 es un trastorno genético poco común, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7.
No es un síndrome hereditario, pero sí de carácter genético, que se produce en el momento de la concepción, y ocurre en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos. 
Caracterizado por retardo mental leve o moderado, apariencia facial característica, problemas en la infancia con los niveles de calcio en sangre y enfermedad vascular.

CAUSAS
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar, sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
 

Uno de los genes faltantes es el encargado de producir la elastina, que es, una proteína que se encuentra en el tejido conectivo, proporcionando la capacidad de elasticidad por ejemplo a la piel y a los vasos sanguíneos (arterias principalmente). 
Los afectados por el síndrome de Williams tienen sólo un gen (en lugar de dos) de la elastina, lo que causa las patologías cardiacas y vasculares comunes en estos pacientes.

SINTOMAS

Alteraciones Cardiovasculares
  • Estrechez de la arteria aorta (lo que se conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.
  • Estrechez (estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión arterial.
  • Estrechez (estenosis) de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede desencadenar en muerte súbita.
  • Hipertensión arterial.

 Alteraciones Gastrointestinales
  • Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.
  • Dificultar para deglutir los alimentos.
  • Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.
  • Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento.
  • Dolores abdominales crónicos y tipo cólicos.
  • Dolores abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino.

Alteraciones del Sistema Nervioso
  • Discapacidad intelectual, cuya severidad es de grado variable.Otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
  • Déficit de atención e hiperactividad.
  • Disminución del tono muscular.
  • Dificultad para la orientación viso-espacial, pueden observar un objeto completo, reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero son incapaces de hacer lo mismo si se trata de objetos compuestos por varias piezas.
  • Dificultad para la coordinación de movimientos motores finos como dibujar y escribir.
  • Problemas de motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.
  • Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido).

Alteraciones Faciales
  • Puente nasal aplanado y nariz respingada.
  • Boca ancha y labios gruesos.
  • Surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados.
  • Dientes con escaso esmalte, dientes incompletos o muy separados.
  • Frente estrecha.

Otras Características
  • Retraso en el crecimiento, problemas para ganar peso y talla.
  • Piel con aspecto envejecido.
  • Tono de voz ronco.
  • Altos niveles de calcio en sangre (hipercalcemia).
  • Estrabismo e hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).
  • Hipersensibilidad al ruido en algunos casos.
  • Facilidad a la hora de aprender el lenguaje.
  • Estupenda memoria auditiva y especial interés por la música.
  • Tienden a ser zurdos y utilizar el ojo izquierdo.
  • Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
DIAGNÓSTICO 
 Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos.
Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para dar consejo genético a la familia, evitar exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento. 

Los signos de alerta abarcan:


  • Estrechamiento de los vasos sanguíneos.
  • Hipermetropía.
  • Nivel de calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez muscular.
  • Hipertensión arterial.
  • Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece.
  • Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo.


Exámenes para el síndrome de Williams:
  • Revisión de la presión arterial.
  • Examen de sangre para el cromosoma faltante .
  • Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler.
  • Ecografía del riñón.
El diagnóstico de presunción del síndrome de Williams comienza desde el embarazo, ya que si la madre se realiza los controles prenatales periódicos, incluyendo entre los exámenes la ecografía obstétrica, las malformaciones en el corazón, arterias renales y sistema nervioso suelen ser evidentes y permiten al médico ecografista identificar la existencia del síndrome de Williams en el feto estudiado.
Inmediatamente después del nacimiento, el diagnóstico de sospecha del síndrome de Williams se confirma por las características físicas del recién nacido y la realización de pruebas como la ecografía cardiaca (ecocardiograma), la ecografía cerebral y la ecografía abdomino-pélvica.

TRATAMIENTO

No existe en la actualidad un tratamiento específico para el síndrome de Williams. Los pacientes con esta patología deben ser evaluados por un grupo de especialistas compuesto por pediatras, neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, logopedas, fisioterapeutas…
Se indicarán tratamientos específicos para cada síntoma que serán individualizados para cada paciente dependiendo de la severidad de las manifestaciones clínicas del síndrome que presente.
Por ejemplo:
  • Si tienen elevada la presión arterial recibirán fármacos anti-hipertensivos.
  • Si tienen problemas del ritmo cardiaco les prescribirán fármacos anti-arrítmicos.
  • Para el reflujo gastroesofágico les darán fármacos como la domperidona, protectores gástricos y cambios de posturas al dormir como la elevación de la cabecera de la cama.
  • Se pueden indicar ejercicios dirigidos por fisioterapeutas para mejorar el tono muscular.
  • Desde el punto de vista quirúrgico pueden ser necesarias cirugías para corregir problemas cardiacos como la estenosis supra-valvular aórtica, la estenosis de las arterias renales o la hernia de hiato.
  • Por último, deberán ser valorados por un odontólogo para tratar los problemas bucodentales.
El personal sanitario conformado por médicos, enfermeras, trabajadores sociales, psicopedagogos, etcétera, deberán suministrar a familiares y pacientes toda la información necesaria para el manejo adecuado de las distintas alteraciones presentes en este síndrome, no sólo en el hogar, sino también en la escuela y en cualquier ambiente social.
La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños.
Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, y terapia ocupacional.
PRONÓSTICO
El pronóstico del síndrome de Williams es variable y depende de la severidad de las anomalías y del grado de discapacidad intelectual que presente el paciente. Algunos afectados llegan a la edad adulta y son capaces vivir de manera independiente, terminar la escuela básica o incluso el bachillerato o la formación profesional. Otros viven en hogares supervisados ​​o en su mayoría con un cuidador.
Los padres pueden aumentar las posibilidades de que su hijo sea capaz de vivir de forma independiente con la enseñanza temprana de habilidades de autoayuda y la inserción precoz a programas educativos individualizados, diseñados para mejorar el desarrollo cognitivo y corregir los rasgos negativos de la personalidad.
RECURSOS DE AYUDA
Asociación Síndrome Williams España
Web de la Asociación donde podréis encontrar información relativa a la enfermedad, actividades y servicios que llevan a cabo, vídeos, enlaces de interés, documentación, datos de otras asociaciones autonómicas...

Guía para padres
Guía orientativa para padres en relación a diferentes síntomas y/o características del síndrome (lectura, lenguaje,  colegio, relaciones sociales, profesorado...)

Guía sobre el Síndrome de Williams
Guía médica sobre este síndrome, en el que podréis ampliar información y conocimientos en relación al origen, síntomas y sus causas.

Canal Youtube "Viviendo con Síndrome de Williams"
Canal de YouTube con vídeos de interés, creado para difundir y promover toda información acerca del Síndrome de Williams, sin ánimo de lucro, con el único afán que la información fluya entre médicos, terapeutas, profesores y padres de familia para un diagnóstico temprano.

Blog "Mi hijo con Síndrome de Williams"
Blog creado por una madre cuyo hijo padece este síndrome. En él, describe su evolución paso a paso, para que le pueda servir a otros padres en la misma situación.

HASTA LA SEMANA QUE VIENE¡¡


FUENTES:
Medline Plus
Asociación Síndrome Williams España
Web Consultas

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