jueves, 13 de febrero de 2014

Conociendo el Síndrome de Ondina


Cuenta una leyenda de origen germano, que Ondina, una ninfa de agua se enamoró de Sir Lawrence y se casaron. Aquello acabaría con la inmortalidad de la ninfa. El enamorado mozo prometió: “Que cada aliento que dé mientras estoy despierto sea mi compromiso de amor y fidelidad hacia ti”. Años después, mientras Ondina envejecía Lawrence perdía el interés en ella. Una tarde encontró a su esposo dormido en brazos de una joven. Ondina despertó a su marido rápidamente, le señaló con el dedo y pronunció su maldición: “Me juraste fidelidad por cada aliento que dieras mientras estuvieras despierto y acepté tu promesa. Así sea. Mientras te mantengas despierto, podrás respirar, pero si alguna vez llegas a dormirte, ¡Te quedarás sin aliento y morirás!. Sir Lawrence estuvo entonces condenado a mantenerse despierto para siempre. (Leyenda de la que se extrajo el nombre de este Síndrome)


Hola a todos/as¡

Como sabréis, uno de los objetivos de este blog, es el de ofrecer una orientación básica a los cuidadores, en relación a las diferentes enfermedades a las que pueden tener que enfrentarse... pensando, sobre todo, en los primeros momentos en los que todo se viene encima y en los que a menudo, la información médica, no es lo suficientemente clara como para saber qué dirección o qué decisiones tomar.

Al escribir entradas como la de hoy, intento ponerme en el lugar de los padres y familiares de las personas que sufren este tipo de enfermedades, y, se me encoje el corazón al pensar, en que sentirán, cuando salen de la consulta con un diagnóstico extraño para ellos, y con el nombre de una enfermedad de la que nunca habían oído hablar y de la que existe tan poca información.

El "Síndrome de Ondina" es definida en muchos artículos médicos como una patología de las más raras que existen... en este caso, y debido a la poca documentación que se puede encontrar, me ha sido imposible dar con alguna guía de ayuda a cuidadores....de ahí, la importancia de "hacer campaña" y poner rostro a estas enfermedades tan poco conocidas .... solo haciéndolas visibles podremos conseguir que se investigue más y que se creen recursos de ayuda.


"La madre de una niña con Síndrome de Ondina denuncia su abandono por la sanidad manchega"
" La Asociación Española "Ondine" califica de absurda e injusta la decisión de la Junta con Daniela"

QUÉ ES?
También llamado síndrome central congénito de hipoventilación alveolar o hipoventilación alveolar primaria, es una enfermedad rara, cuya incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 200.000 nacimientos. Según datos recientes, en el mundo, podrían contarse entre 200 y 300 casos.
Se caracteriza por el mal funcionamiento, durante el sueño, de la regulación central de la respiración, que da como resultado, una disminución generalizada de la función respiratoria. 
El centro respiratorio es poco sensible a la concentración de anhídrido carbónico y oxígeno, es decir, no genera los estímulos necesarios para mantener una actividad respiratoria suficiente, sobre todo durante el sueño.
Estas personas, tienen una hipoventilación crónica, que puede llevar a la aparición de una insuficiencia cardíaca y/o a episodios de falta de oxígeno y apnea (ausencia de actividad respiratoria).


CAUSAS
La causa del Síndrome de Ondina se desconoce. Algunos pacientes tienen un defecto genético específico que se trasmite según un patrón autosómico dominante.
Normalmente, durante el sueño, la respiración voluntaria deja de funcionar, y es entonces cuando los mecanismos involuntarios de la respiración toman el control. Las personas que sufren este síndrome, tienen los mecanismos involuntarios trastocados y ante una determinada señal (bajada de oxígeno en sangre) no se produce la respuesta (aumento de la respiración). El problema está, en que los receptores químicos que deberían recibir la señal no funcionan de manera correcta y no llegan a estimular los pulmones, debido a alteraciones en los nervios por los que tiene que fluir la información.

SÍNTOMAS
Los síntomas por lo general empeoran durante las horas de sueño y se suelen presentan períodos de apnea (episodios de detención de la respiración).Los pacientes, no suelen quejarse de tener dificultad para respirar durante el día pero sí que deben estar alerta por si se quedan dormidos, que es, cuando aparece el problema.

Los síntomas abarcan:
  • Coloración azulada de la piel causada por la falta de oxígeno.
  • Somnolencia diurna.
  • Fatiga.
  • Letargo.
  • Dolor de cabeza matutino.
  • Hinchazón de los tobillos.
  • Despertarse con la sensación de no haber descansado.
  • Despertar muchas veces durante la noche.

DIAGNÓSTICO
Las personas con Síndrome de Ondina desarrollan episodios por lo general en los primeros meses de vida. El médico llevará a cabo un examen físico y se harán pruebas para descartar otras causas.
La evaluación médica excluye las lesiones del cerebro, el corazón y los pulmones, pero demuestra una respuesta anómala a la acumulación de dióxido de carbono y disminución de oxígeno en la circulación, que son, los dos estímulos más fuertes, por los que nuestro cuerpo debería aumentar el ritmo respiratorio.

Las pruebas que se podrán hacer abarcan:
  • Gasometría arterial.
  • Radiografía de tórax.
  • Hematocrito y exámenes de hemoglobina en la sangre.
  • Pruebas de la función pulmonar.
  • Mediciones de los niveles de oxígeno durante la noche.
  • Bicarbonato en suero.
  • Estudio del sueño.
TRATAMIENTO
No existe cura para este síndrome....los pacientes, necesitarán una traqueotomía y/o ventilación mecánica durante la noche para poder sobrevivir.
Otros posibles tratamientos incluyen la oxigenoterapia y medicamentos para estimular el sistema respiratorio.
El enfoque terapéutico deberá ser multidisciplinario (pediatra neumólogo, neurólogo, cardiólogo, gastroenterólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, psicólogo) y vendrá determinado según la edad, el grado de afectación y/o las características propias de cada paciente.

PRONÓSTICO
El diagnóstico precoz y la utilización de aparatos de respiración asistida durante el sueño son medidas importantes para evitar complicaciones serias a largo plazo y los riesgos para la vida de la persona enferma.
Las personas con este síndrome, pueden llevar una vida plena y productiva, "casi normal", con el cuidado apropiado en el hogar, vigilancia/apoyo familiar y supervisión médica cuidadosa.

RECURSOS DE AYUDA

"¿Sabe usted qué es el Síndrome de Hipoventilación Central Congénita?"

"La extraña maldición de Ondina"

"Síndrome de Ondina"

"Intervención de enfermería en la enfermedad de Ondina"

"Asociación Ondine"

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)


En relación a la noticia...creéis que esta niña no necesita la atención continuada de un cuidador/a? creéis que no padece una situación grave de dependencia? .... es increíble y vergonzoso que, día a día, los cuidadores y familiares tengan que pasar por estas situaciones y luchar, por lo que debería ser un derecho...

Que paséis un feliz fin de semana¡¡

Fuentes:
Med Tempus
Medline Plus

13 comentarios :

  1. Gracias por publicar todo esto. Soy la madre de la niña y te lo agradezco de corazón. Un saludo y felicidades por tu comentario.

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  2. Gracias a ti por pasarte por aquí, comentar y por luchar por los derechos de tu hija¡¡ Me gustaría convertir este blog en una plataforma para dar voz a personas que como tu, convivís con este tipo de enfermedades raras... Mucha suerte¡¡

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  3. Un excelente artículo para quienes tenemos a quienes padecen el Sindrome de Ondine y para los que no.

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  4. Gracias por tu comentario Celia...un saludo

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  5. hola cuando entre en ese blog y lei la informacion sobre la enfermadad no pude contener las lagrima xq yo tambiem tengo un hijo con sindrome de Ondina.los niños q sufren de esta enfermedad necesitan un cuidados especial.por ej enfermeria 24hs.medico 3 vces por semana.kiniciologo diaria.y muchas cosas mas.la mama de la niña o mejor dicho la niña necesita ayuda urgente un abrazos muy fuerte para la niña y la mama.q dios las bendigas

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  6. Muchas gracias por leer el blog y comentar¡¡ Un abrazo fuerte

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  7. hola, mi hijo también tiene síndrome de ondina pero no en todos los pacientes se presenta igual, seria bueno compartir con los que también tienen hijos con este diagnostico

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  8. Hola, muchas gracias por comentar... suelo indicar siempre que esta es solo una información básica, que en cada persona las patologías se presentan de una manera específica... te invito a que si quieres, compartas con nosotros los síntomas que padece tu hijo para que podamos conocer más a fondo esta enfermedad... Un saludo

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  9. Hola soy de Colombia, mi hija tiene casi seis meses y está en cuidados intensivo parece que tiene el síndrome de ondina. En un par de meses llegan los resultados genéticos.

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    1. Hola, ante todo muchas gracias por hacernos partícipes de tu historia... Se que son unos momentos duros y de incertidumbre los que estaréis pasando en tu familia...Te recomiendo que, ante todo, busquéis toda la información posible sobre la enfermedad, los síntomas, los cuidados que necesitará tu hija en caso de que el diagnóstico se confirme... así como sobre ayudas, recursos o servicios que podáis solicitar en vuestro país... el equipo médico con el que estéis tratando os ayudará en todo lo que puedan y os orientarán en caso de necesitar atenciones específicas... también es muy importante que te pongas en contacto con alguna asociación de personas o familiares que estén pasando por la misma o una situación parecida... podrás obtener información muy valiosa y te sentirás más acompañada durante el proceso... además, tendrás acceso a servicios y recursos profesionales por si te hiciera falta en algún momento... Son muchos los cambios a los que os enfrentareis si al final las pruebas dan positivo, y será necesario, contar con un punto de partida lo más claro posible, para poder tomar decisiones y actuar en consecuencia... Un abrazo fuerte desde España¡

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  10. Hola...yo tambien tengo un niño de casi 13 años con sindrome ondine ...y tambien nos han quitado la ayuda de dependencia...yo no veo la diferencia ser dependente de dia que de noche.un saludos a todas las madres

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    1. Hola... siento mucho tu situación... la verdad es q, por desgracia, más q promover la Ley de Dependencia para q sea eficaz, lo q están haciendo es desmantelarla poco a poco... Te aconsejo q acudas a tu Trabajador/a Social de referencia para ver si de alguna manera puedes recurrir o presentar algún tipo de alegación en contra de esa decisión... Un Abrazo y Muchas Gracias por leer el blog y comentar...

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    2. Hola... siento mucho tu situación... la verdad es q, por desgracia, más q promover la Ley de Dependencia para q sea eficaz, lo q están haciendo es desmantelarla poco a poco... Te aconsejo q acudas a tu Trabajador/a Social de referencia para ver si de alguna manera puedes recurrir o presentar algún tipo de alegación en contra de esa decisión... Un Abrazo y Muchas Gracias por leer el blog y comentar...

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