jueves, 20 de febrero de 2014

Conociendo el Síndrome de Lowe



Hola a todos/as¡¡  


Hoy os voy a hablar del Síndrome de Lowe (SL)...una enfermedad rara, cuya prevalencia se da en 1-10 niños por cada millón de personas. Según los últimos datos, en España, están registrados aproximadamente 20 casos de personas con esta patología genética y compleja...
QUÉ ES
El síndrome de Lowe o síndrome oculo-cerebro-renales, es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso, la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2).  
 

CAUSAS
El síndrome de Lowe es una mutación genética que afecta principalmente a varones. Es causada por un único gen defectuoso llamado OCRL-1. A causa de este gen defectuoso, la enzima esencial PIP2 no funciona de forma correcta y se producen alteraciones en diferentes tejidos y órganos.
El gen se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición. Las mujeres que tienen el gen alterado son portadoras, pero no suelen tener síntomas de la enfermedad.

SINTOMAS

Oculares

Cataratas: las cataratas se presentan nada más nacer aunque pueden ser diagnosticadas cuando el bebé tiene algunas semanas.  Es aconsejable operar de cataratas lo antes posible, incluso los primeros días de vida para permitir que comiencen a llegar imágenes claras a la retina (y, por tanto al cerebro) y llevar a cabo la estimulación visual necesaria para que el cerebro y el sistema visual del bebé se desarrollen al máximo.

Esta operación consigue a menudo que las imágenes del mundo exterior penetren en el ojo. Sin embargo, como la lente se ha retirado, el ojo ha perdido su capacidad de enfocar. Gafas o lentillas se tienen que utilizar para compensar esta pérdida.

Glaucoma. El glaucoma se desarrolla en la mitad de los casos afectados por el SL. El glaucoma supone que la tensión ocular es tan alta que se el nervio óptico se puede dañar y perder la visión. El ojo con tensión ocular puede tener un aspecto enorme.

El tratamiento de glaucoma infantil es difícil. Las gotas se pueden intentar inicialmente para tratar de bajar la tensión pero generalmente no son efectivas. Si las gotas no funcionan hay varias técnicas quirúrgicas que tratan de crear un nuevo canal en el ojo que permita que los fluidos dentro del ojo fluyan con más facilidad, aminorándose así la tensión ocular. Desafortunadamente, a veces, el glaucoma es tan severo que no se puede controlar dejando el ojo totalmente ciego.

A pesar de que el riesgo de glaucoma se reduce durante el primer año de vida, puede desarrollarse incluso después de los diez años. Por tanto, la presión ocular de los niños con SL debe ser controlada a todas las edades. 

Degeneración de la córnea. La córnea es el “cristal” de la parte exterior del ojo. En la edad adolescente, la mitad de los niños con SL desarrollan un velo o leucoma en la córnea. El motivo es desconocido. Los leucomas que pueden afectar uno o dos ojos pueden causar daños en la visión cuando se sitúan en el centro de la córnea, impidiendo la entrada de luz.

Los leucomas se pueden quitar con cirugía pero tienden a reaparecer. El tratamiento médico no ha tenido éxito y un trasplante de córnea no se recomienda por las dificultades que conlleva su cuidado con gotas, controles, y otros problemas. En la mayoría de los casos los leucomas acaban en ceguera progresiva a pesar de todos los tratamientos.

  
Estrabismo. Muchos niños con SL desarrollan estrabismo. Los ojos no están centrados ni paralelos y no se mueven bien. El tratamiento comienza con una evaluación completa de los movimientos de los ojos y con posiblemente el uso de gafas o lentes de contacto. Asimismo, a veces se tapa un ojo para mejorar la visión del ojo vago. Una vez que el niño puede alcanzar la misma visión en ambos ojos se practica una cirugía para alinear los ojos.

Nistagmus: Se trata de un movimiento rítmico e incontrolado de los ojos. El nistagmus no produce pérdida de visión en sí mismo pero si está relacionado con otras causas relacionadas con falta de visión. No hay un tratamiento efectivo para combatir el nistagmus.
Enucleación: En circunstancias cuando el ojo está ciego y doloroso puede ser necesario extraer el ojo con un proceso denominado enucleación. Una vez extraído el ojo se implanta un globo para mantener el volumen de la órbita y para un correcto desarrollo de los huesos faciales. 

Sistema Nervioso

Déficit intelectual. Varía mucho en los afectados por el SL. Entre un 10-25% de los afectados tienen una función intelectual borderline o baja-normal. Otro 25 % presenta un retraso mental moderado y el resto un retraso severo. A pesar de que el grado no se puede determinar al nacimiento, la inteligencia se mantiene estable durante toda la vida de los individuos con SL.
 
Convulsiones. Aparecen en la mitad de los casos. Las convulsiones tienen un buen tratamiento médico, sin embargo, algunos individuos desarrollan convulsiones que son difíciles de controlar.
Se pueden realizar electroencefalogramas que ayuden a localizar las ondas anormales del cerebro y a localizar donde comienzan los ataques en el cerebro.

Problemas de comportamiento. A pesar de que los niños con SL son alegres, cariñosos y sociables, algunos pueden tener comportamientos que afectan al día a día. Estos son: testarudez, rabietas, movimientos repetitivos, incapacidad de concentración y obsesiones y preocupaciones continuas. Algunos se comportan agresivamente y se auto-lesionan.

La ayuda con técnicas de modificación del comportamiento resultan útiles a algunos niños. En otros casos la terapia con medicamentos puede ser efectiva.

Cambios físicos en el cerebro. Las imágenes que presentan las resonancias magnéticas pueden demostrar anomalías en la masa blanca. Estas anormalidades se deben a quistes que se desarrollan durante el primer año de vida. La causa exacta de este problema y sus efectos en la función del cerebro es desconocida.

Hipotonía. La hipotonía o falta de tono muscular se presenta al nacimiento. Supone “flacidez” y poca fuerza muscular. Durante la infancia, la hipotonía causa problemas para lograr la sujeción de la cabeza y para una correcta alimentación (debido a problemas con la succión). El desarrollo motor de los niños con SL sufre retraso.

A pesar de que la hipotonía mejora despacio con la edad, casi ningún niño logra tener un tono o una fuerza muscular normal, lo que puede causar algunos problemas. Ligamentos sueltos, escoliosis o espina dorsal curvada por la falta de fuerza en los huesos de la espalda son habituales. También existe el riesgo de desarrollar hernias durante toda la vida debido a la pobre musculatura del abdomen.
El mejor tratamiento para la hipotonía es la fisioterapia empezando lo antes posible. 

Renales

“Pérdidas” en los riñones y terapia de reemplazamiento de sustancias:
 El primer problema de riñón del SL es la pérdida anormal de ciertas sustancias como bicarbonato, sodio, potasio, aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmina y otras proteínas, calcio, fosfato, glucosa y L-carnitina a través de la orina. En un riñón normal estas sustancias se filtran y después o bien se eliminan en la orina o bien se reabsorben si el cuerpo las necesita. La filtración de estas sustancias se realiza mediante unos pequeños filtros denominados glomérulos. La reabsorción se lleva a cabo en los túbulos del riñón que están junto a los glomérulos. En los riñones afectados por el SL los túbulos son anormales. Como resultado, las sustancias se filtran y se eliminan en vez de ser reabsorbidas cuando el cuerpo las necesita. Este problema se conoce como disfunción renal tubular de Fanconi o tubulopatía de Fanconi.
Las señales clínicas de anomalías en los riñones pueden no presentarse al nacimiento pero generalmente se hacen aparentes durante el primer año de edad.
Una alta pérdida de estas sustancias puede provocar graves problemas de metabolismo. La mayoría de los individuos responde bien a la medicación que trata de reemplazar las sustancias eliminadas. El tipo de medicación ha de ser individualizada para cada uno de los pacientes por su médico. Se realizarán análisis de sangre y orina frecuentemente para determinar las dosis necesarias de medicación. Además, debido a que los riñones tienen problemas para retener agua, los individuos orinan mucho, por lo que será necesario administrarles más líquidos de lo habitual y así evitar la deshidratación.
Otras anomalías. Las anomalías en el riñón de SL pueden causar también algunas otras anomalías bioquímicas como altos niveles de colesterol o altos niveles de las enzimas del hígado.


Nefrocalcinosis. Si el calcio no se mantiene diluido en la orina, se puede acumular en el riñón lo que se denomina nefrocalcinosis o bien crear piedras en el riñón.


Fallo Renal:  Se diagnostica fallo renal cuando la creatinina y el nitrógeno úrico se empiezan a acumular en la sangre en vez de ser filtrados. Fatiga, falta de apetito, nauseas, vómitos, etc. pueden aparecer cuando la función renal está disminuida en más de un 20%.
La insuficiencia renal avanza despacio y no es total hasta los 30 o 40 años.

Óseos y articulares

Raquitismo y fragilidad de huesos:
Muchos niños con SL padecen raquitismo o huesos frágiles. Probablemente sea resultado de la combinación de varios problemas. Dado que los túbulos del riñón son anormales, muchos pacientes no generan suficiente calcitrol para mantener los huesos fuertes. Generar tensión muscular a través de ejercicios y movimiento es necesario para mantener los huesos fuertes pero, dado que los niños padecen hipotonía esta función no se realiza correctamente.
Niveles bajos de fosfatos en la sangre, acidosis, hipotonía y demás problemas renales producen el riesgo de que los niños tengan los huesos frágiles, raquitismo u osteomalacia (defecto de la mineralización ósea).Otros problemas asociados son la escoliosis y las fracturas.
Fracturas: Casi la mitad de los niños con SL se hacen fracturas sobre todo cuando están aprendiendo a andar. Un tercio de los niños tienen más de una fractura (brazos y piernas generalmente). Muchas de las fracturas se pueden prevenir gracias a un diagnóstico precoz y tratamiento adecuado para combatir la falta de hipofosofatos, acidosis, raquitismo y osteomalacia.


Escoliosis: La mitad de los niños desarrollan escoliosis o curvatura de la espalda en la adolescencia o edad adulta. Los grados varían de moderado a severo. En los casos severos la escoliosis puede afectar a la movilidad, causar dolor y disminuir la capacidad pulmonar. En otros casos, se puede tratar con eficacia a través de collarines o cirugía.

Baja estatura: Los niños con SL generalmente nacen con una estatura normal pero a partir del año casi todos caen por debajo del percentil normal de estatura. Los niños crecen pero a un nivel lento. El alto general es de 1,55 cm. El motivo de la baja estatura es desconocido.
Hinchazón de articulaciones y artritis: Estos son otros problemas ortopédicos asociados al SL junto con la aparición de fibromas (especialmente en las manos y en los pies). Estos problemas aparecen sobre todo durante la adolescencia y edad adulta. Se desconocen las causas y no existe una terapia efectiva, excepto medicamentos para combatir el dolor.
  
Otros

Dentición: Muchos pacientes de SL necesitan muchos cuidados dentales. El paladar elevado, bocas pequeñas, raquitismo y otros factores óseos o metabólicos producen dientes poco alineados y retraso en la aparición de la primera dentición.

Problemas respiratorios:
Debido a la hipotonía los niños con SL son más susceptibles de padecer neumonías por carecer de fuerza suficiente para toser.

Problemas para comer:
La hipotonía también puede causar problemas para chupar y para tragar lo que puede derivar en carencias nutricionales y la imposibilidad de administrar la medicación necesaria. Especialistas en terapia ocupacional pueden ayudar a los niños a mejorar sus habilidades para chupar y tragar. Si los niños no logran ingerir las cantidades necesarias de nutrición, se han de considerar métodos alternativos de alimentación.
Otro problema asociado al SL son los reflujos, también causado por la hipotonía. Los músculos de la parte superior del estómago no están cerrados por lo que los líquidos y los alimentos pueden salir hacia el esófago. Esto les produce taquicardia, vómitos e irritación del esófago por los ácidos estomacales. 
Estreñimiento:
La mitad de los niños con SL padecen estreñimiento. La falta de tono muscular es parte del motivo de este problema.
Los tratamientos principales son la inclusión de fibra en las dietas junto a grandes cantidades de agua. Si la dieta no es suficiente, se administrará medicación.

Quistes:
Son muy comunes en SL y pueden aparecer en cualquier parte: en la boca, riñones, cerebro y piel. Los quistes en la piel son más comunes en adultos y aparecen en la parte inferior de la espalda, pueden ser dolorosos y se pueden infectar. No se conoce la causa de la aparición de quistes.

Criptorquidia: Es la ausencia de testículo en la bolsa escrotal. Se debe a una anormalidad en la migración del testículo. Esta alteración se produce con frecuencia.
 

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico definitivo del SL se realiza a través de estudios genéticos, aunque antiguamente, se recurría con frecuencia a medir la actividad de la enzima alterada en un cultivo de células de la piel del paciente.
 

Las características de la enfermedad al nacimiento como las cataratas y el bajo tono muscular, hacen que sea relativamente sencillo para los médicos llegar a sospechar la enfermedad. El estudio genético puede confirmar de forma fiable y rápida el diagnóstico.

TRATAMIENTO

El síndrome de Lowe carece de un tratamiento curativo. En general, se realizan tratamientos sintomáticos (medicación, cirugía...) de cada una de las alteraciones que van apareciendo en los diferentes órganos...
Son muy recomendables también, las terapias de fisioterapia y terapia ocupacional desde edades temprana.

PRONÓSTICO
El síndrome de Lowe tiene un pronóstico desfavorable condicionado por la severidad del retraso psicomotor, el desarrollo de ceguera en los pacientes y la posibilidad de evolucionar hacia una enfermedad renal crónica terminal.
La esperanza de vida suele ser de entre 30 a 40 años si no hay complicaciones y, siempre dependiendo de cada caso concreto.


PREVENCIÓN

Se pueden hacer análisis genéticos a las familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto.  De esta forma, se realizará un consejo genético (informar a la familia de las posibilidades de que vuelvan a tener otro niño afecto) o bien se llevará a cabo un estudio prenatal (antes de que nazca el niño).

RECURSOS DE AYUDA
 

Asociación Española de Síndrome de Lowe
En su web podréis encontrar información sobre la enfermedad, las diferentes campañas y actividades que desarrolla la asociación, enlaces de interés y un apartado muy interesante ("información útil") dirigido a cuidadores...con orientación relativa a educación, tratamientos médicos, administración pública y consejos en general.
 

Guía metabólica
Web con información sobre enfermedades metabólicas, actualidad médica e investigación, consejos, pautas nutricionales, publicaciones, comentarios de otras personas afectadas...
 

Tríptico sobre el Síndrome de Lowe

Hasta aquí mi entrada de hoy....

Que paséis un agradable fin de semana¡¡

Pd: recordad que, si queréis, podéis enviarme información sobre campañas y/o actividades de recaudación de fondos y/o sensibilización relacionadas con diferentes enfermedades, para que pueda darle publicidad a través de este blog¡¡¡


Fuentes:
Asociación Española de Síndrome de Lowe
Guía metabólica
Ocu-Salud



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