miércoles, 8 de enero de 2014

Conociendo el Síndrome de SanFilippo


Hola a todos/as¡¡¡¡ Recuperados/as ya de las Fiestas?

Continuando con mis habituales entradas de sensibilización "Conocer la Enfermedad" hoy, os quería presentar otra de las llamadas enfermedades raras..... el Síndrome de Sanfilippo.  

Si os soy sincera, nunca había oído hablar de esta enfermedad...la conocí, después de haber leído una noticia, sobre unos padres cuyos 3 hijos la padecen y que buscan día a día, recaudar fondos para que se siga investigando y conseguir un posible tratamiento.

A continuación, podéis leer las diferentes noticias que he recopilado sobre el tema:

28/12/2013 La Voz de Galicia
Una madre bilbaína asume el reto de salvar a sus tres hijos que padecen de "alzheimer infantil"

28/12/2013 El Correo
"Si hay un ensayo clínico ya, el síndrome de SanFilippo puede tener cura en 10 años"

02/01/2014 La Información

03/01/2014 El Correo
Recaudan 242.000 euros en una semana para investigar la enfermedad de SanFilippo

05/01/2014 La Razón
SanFilippo: el Alzhéimer infantil

07/01/2014 Mundo Diversal
Síndrome de Sanfilippo o "Alzheimer infantil"


¿QUÉ ES?
Es una enfermedad hereditaria que se produce cuando existe un mal funcionamiento o ausencia de las enzimas encargadas de descomponer y/o reciclar los diferentes materiales complejos (en este caso las cadenas de azúcares de heparán sulfato) que el cuerpo no necesita. Dicho material no eliminado, se almacena en las células provocando efectos devastadores en el organismo.

Esta enfermedad también es conocida como Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII).
Existen varios tipos de Síndrome de Sanfilippo según la enzima que esté afectada:
  • El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
  • El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
  • El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
  • El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad.
El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.

Es una enfermedad de las consideradas raras ya que se da un caso entre 50.000.
En España existen entre 50 y 70 casos de personas afectadas.

Se suele diagnosticar entre los 2 y los 5 años. Este diagnóstico es complicado ya que los primeros años de vida el desarrollo del niño/a suele ser normal. Sus síntomas no son fácilmente reconocibles y a menudo se pueden llegar a confundir con los de un déficit de atención, al aparecer hiperactividad y/o dificultad en el aprendizaje.

Ataca de forma indiscriminada al sistema nervioso central lo que, unido a la dificultad a la hora de diagnosticarlo y a la falta de tratamiento, conlleva a que los afectados vivan poco tiempo y acaben sus días en estado vegetativo (de ahí que coloquialmente se le defina como "alzheimer infantil") 

SÍNTOMAS
  • Problemas de comportamiento (agresividad, hiperactividad, cambios bruscos del estado de ánimo, retraso en el aprendizaje...).
  • Problemas respiratorios.
  • Rasgos faciales toscos.
  • Diarrea.
  • Labios gruesos
  • Cejas gruesas que se juntan en la mitad de la cara arriba de la nariz
  • Dificultades para dormir.
  • Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo.
  • Problemas para caminar.
  • El retraso en el desarrollo es seguido por un deterioro del estado mental.

 PROBLEMAS FRECUENTES 

Infecciones respiratorias, nasales y de oídos, adenoides y amígdalas (es frecuente la eliminación de vegetaciones, la reducción o eliminación de amígdalas, y la colocación de drenajes de ventilación en oídos) Obstrucción de la vía aérea por hipertrofia de la lengua, respiración ruda… 

Psicomotricidad: Pueden tener dificultad para aprender a caminar ó mantener el equilibrio, y las caídas suelen ser frecuentes. La acumulación de mucopolisacáridos en las articulaciones puede tener un efecto sobre la elasticidad de los tejidos, y por lo tanto afectar al movimiento de algunas extremidades. Apertura incompleta de los codos, torpeza en los dedos, rigidez en caderas y tobillos. El ejercicio es una actividad importante para todos los niños, y especialmente para los afectados por este síndrome. Correr, montar en bicicleta, nadar, saltar. Podemos trabajar la psicomotricidad fina y la concentración con puzles sencillos, bloques, buscar los iguales, piezas insertables … 

Hiperactividad y trastornos de conducta son frecuentes, y probablemente son los aspectos más difíciles de manejar, provocando fatiga, ansiedad, y trastornos del sueño. Existen numerosos fármacos que pueden ayudar, si bien es cierto que no hay un tratamiento universal, por lo que la respuesta puede ser muy diferente en cada niño. Dada la naturaleza de estos medicamentos es imprescindible el control médico. Como consecuencia de esta hiperactividad, los niños tocan todo lo que encuentran a su alrededor, sin tener en cuenta las consecuencias. Debemos tener una especial atención sobre todas aquellas cosas que puedan suponer un riesgo en el hogar: medicamentos, detergentes, hornos, cocina, ventanas, terrazas, escaleras… 

Las diarreas son frecuentes en estos niños, y aunque no existe una dieta que puede controlarlas por completo, la mayoría de los niños mejoran evitando aquellos alimentos que los padres han observado les provocan mayor diarrea. Con frecuencia algunos padres eliminan de la dieta de sus hijos el gluten, la lactosa y el azúcar blanco. 

La dificultad en el aprendizaje del lenguaje es común en estos niños, por lo que es muy recomendable que tengan todos los apoyos necesarios en su colegio, logopeda, psicoterapeuta… 

El control del esfínter con frecuencia nunca llega a ser completo, y aun siendo adquirido, con el paso del tiempo puede perderse al igual que otras habilidades. 

DIAGNÓSTICO

Al sospechar que el niño pueda padecer esta enfermedad, es necesario realizar una prueba de orina buscando altas concentraciones de heparán sulfato, que es el material que no está siendo eliminado.
Una vez nos confirmen el diagnóstico, deberemos realizar un análisis de sangre para identificar la enzima que no está funcionando bien o de la que carece para saber qué tipo de Síndrome de Sanfilippo tiene.

 TRATAMIENTO

 No existe un tratamiento específico para esta enfermedad.

 PRONÓSTICO

 El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.

 Puede llegar a provocar las siguientes complicaciones:

  • Ceguera
  • Incapacidad para cuidar de sí mismo
  • Discapacidad intelectual
  • Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas.
  • Convulsiones


 PREVENCIÓN

 Se recomienda un estudio genético para futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo. También para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos.

RECURSOS DE AYUDA

Stop Sanfilippo (enlace)

 Es una Fundación que existe en España en relación a esta enfermedad que fue creada por unos padres cuando descubrieron que su hijo la padecía. su principal objetivo es recaudar fondos para poder realizar investigaciones y que algún día se pueda conseguir un tratamiento.
En su web podréis encontrar más información sobre la enfermedad, conocer cuáles son las actividades que realizan para recaudar dinero, posibles formas de hacer donaciones, información sobre las diferentes investigaciones llevadas a cabo y conocer toda la actualidad a través de su blog.

Es una organización sin fines de lucro de Barcelona, que trata de recaudar fondos y los distribuye a la investigación clínica, específicamente para la enfermedad de Sanfilippo tipo C o MPSIIIC.
Tienen dos objetivos: impulsar la ciencia de cara a conseguir a una cura para el síndrome de Sanfilippo tipo C, y crear conciencia sobre las enfermedades raras.
En su web podréis encontrar información sobre la enfermedad y sobre todos los actos que llevan a cabo.
 
Guía para conocer el Síndrome de Sanfilippo (enlace)

Realizada por la National MPS Society

En ella encontraréis información más detallada sobre la enfermedad y sus síntomas. También, consejos para los padres en relación a una gran cantidad de problemas que la enfermedad provoca o lleva asociados.


Hasta aquí mi entrada de hoy...


Un saludo¡¡¡
 
Fuentes:

2 comentarios :

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