martes, 19 de noviembre de 2013

Avanzando Juntos...Conociendo las Enfermedades Neuromusculares


 Podemos ponerle nombre a muchas enfermedades, incluso saber cuales serán sus síntomas y consecuencias pero hay muchas otras, cuyo nombre nos es extraño.....

La angustia por la que se pasa cuando hay un diagnóstico negativo aumenta, si además, existe un total desconocimiento sobre la enfermedad detectada.

La principal fuente de información en este sentido siempre debe ser el equipo médico y/o demás profesionales de la salud.... pero me gustaría que estos post se convirtieran en un punto de partida y en un lugar, donde podáis obtener nociones básicas de las enfermedades, síntomas, tratamientos y sobre todo, recursos que os podrán servir de ayuda en vuestra labor. 


El pasado día 15 de noviembre se celebró  el día de las Enfermedades Neuromusculares y el título que lleva este post, es el lema escogido este año para su campaña de sensibilización.

Son más de 150 las enfermedades que se engloban bajo ese término y forman parte de las denominadas enfermedades raras.

En la actualidad, existen más de 60.000 afectados en toda España.

Sus principales características son :

  • Son de naturaleza progresiva.
  • Se desconoce a ciencia cierta su origen pero en su mayoría suele ser genético aunque también pueden ser adquiridas.
  • La pérdida de fuerza muscular es el síntoma principal.
  • Son enfermedades crónicas que derivan en una gran discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales.
  • No existen todavía tratamientos y curación.
  • Se puede producir su aparición en cualquier etapa de la vida pero predomina la infancia.

Causas :

"Las enfermedades neuromusculares afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios. Los músculos voluntarios son los que se pueden controlar, como es el caso de los brazos y las piernas. Las células nerviosas, también llamadas neuronas, envían mensajes que controlan esos músculos. Cuando las neuronas se enferman o se mueren, la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos se interrumpe. Como resultado, los músculos se debilitan y se consumen. La debilidad puede conducir a espasmos musculares, calambres, dolores y problemas articulares y del movimiento. Algunas veces, también afecta la función cardiaca y la capacidad para respirar."

Tipos  de enfermedades neuromusculares:

1. Distrofias Musculares 

Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido.

Subcategorías :

a) Distrofinopatías : de Duchenne, de Becker...
b) Congénitas : por déficit de merosina, de Fukuyama, Síndrome de Walker-Warburg y síndrome MEB...
c) Distrofia muscular de Emery- Dreifuss.
d) Distrofia muscular de cinturas (LGMD)
e) Distrofia muscular facioescápulo Humeral.
f) Distrofia muscular oculofaríngea .
g) Miopatía de Bethlem
h) Sarcoglicanopatías.

2. Miopatías Dístales

Una condición muscular hereditaria que tiende a afectar principalmente a las porciones terminales de los brazos y piernas.

Subcategorías

a) Miopatía distal de tipo Welander
b) Miopatía distal de tipo Markesbery.Griggs
c) Miopatía Distal de tipo Miyoshi.
d) Miopatía distal de tipo Nonaka.

3. Miopatías congénitas

Estas enfermedades se producen por un defecto en el desarrollo del músculo.Suelen diagnosticarse poco después del nacimiento (de ahí lo de congénitas) al observar que el bebé se mueve poco, está débil y adopta posiciones anormales o no se alimenta correctamente.

Subcategorías :

a) Miopatía congénita nemalínica .
b) Miopatía congénita “central core”.
c) Miopatía congénita centronuclear.
d) Miopatía congénita miotubular.
e) Miopatía congénita con minicores.

4. Distrofia miotónica de Steinert.

 Lo que caracteriza y da nombre a esta enfermedad es la dificultad para relajar los músculos después de una contracción mantenida, lo que se denomina “fenómeno miotónico”.
Es habitual la presencia de cataratas, calvicie y anomalías endocrinas, hormonales y cardíacas (imprescindible hacer un seguimiento cardiaco periódico).

5. Miotonías congénitas

Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer.
El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse.

Subcategorías :

a) Miotonías congénitas: autosómica recesiva (o tipo Becker, más grave) y autosómica dominante (o tipo Thomsen, más leve).
b) Miotonía condrodistrófica (síndrome de Schwartz– Jampel).

6. Parálisis peródicas familiares

Es un trastorno hereditario que produce episodios ocasionales de debilidad muscular.
Este trastorno involucra ataques intermitentes de debilidad muscular o pérdida del movimiento muscular (parálisis)

Subcategorías :

a) Adinamia episódica de Gamstorp y enfermedad de Westphal.
b) Paramiotonía de Eulenburg.

7. Enfermedades musculares inflamatorias

Se trata de un grupo de enfermedades adquiridas (no hereditarias) de causa inmunológica.

Subcategorías :

a) Polimiositis y Dermatomiositis.
b) Miositis por cuerpos de inclusión.

8. Miositis osificante progresiva

Es una enfermedad que se manifiesta en la infancia. Se producen crisis de osificación de los músculos que se vuelven “duros como piedras” (el hueso empieza a comer al músculo). Estas osificaciones producen limitaciones articulares y deformidades.

9. Miopatías metabólicas

En este grupo de enfermedades musculares se alteran algunas de las reacciones químicas que son imprescindibles para la correcta producción y almacenamiento de energía en la célula muscular o miocito.

Subcategorías :

a) Miopatías mitocondriales.
b) Lipidosis musculares.
c) Glucogenosis musculares.

10. Enfermedades de la unión neuromuscular

Subcategorías :

a) Miastenia Gravis.
b) Síndrome de Eaton-Lambert.
c) Síndromes miasténicos congénitos.

11. Amiotrofias espinales

Caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados.

Subcategorías :

a) Amiotrofias espinales infantiles tipos I.
b) Amiotrofia espinal infantil tipo II.
c) Amiotrofia espinal infantil tipo III.
d) Amiotrofia espinal del adulto tipo IV.

12. Neuropatías hereditarias sensitivo-motoras (enfermedades de Charcot-Marie-tooth)

Forman un grupo muy frecuente de enfermedades genéticas. Las formas más conocidas son aquellas que se heredan de forma autosómica dominante, que afectan a la mielina de los nervios y se manifiestan en la infancia

Tratamiento

En la actualidad las enfermedades neuromusculares no tienen cura, pero si que existen algunas alternativas que actúan sobre la causa y/o las consecuencias funcionales de estas para intentar mejorar la calidad de vida de las personas que las sufren (siempre dependiendo del caso particular) :

a) Tratamiento etiológico y farmacológico.

b) Tratamiento rehabilitador o de mantenimiento.
c) Tratamiento quirúrgico.

Como ya sabréis, existen por toda España asociaciones de ayuda para familiares y enfermos que sufran este tipo de enfermedades.
Como ya hablamos en el post
"Enfrentarse al cambio" uno de los pasos que os recomendaba una vez conocido el diagnóstico era buscar ayuda en entidades de apoyo a familiares y enfermos... en ellas encontraréis a profesionales que os darán la orientación necesaria, podréis utilizar todos los servicios y programas que lleven a cabo y además, estableceréis contacto con otras personas que están en vuestra situación lo que os va a servir de mucha ayuda para afrontar el cuidado de vuestro familiar y sentiros apoyados.

ASEM, es la Federación Española de Enfermedades Musculares. En su web podréis encontrar un montón de información:

a) Datos de contacto de las asociaciones que existen en todo el país. (Buscad en vuestra ciudad y no dudéis en acercaros)
b) Información médica ampliada sobre las enfermedades neuromusculares.
c) Proyectos que llevan a cabo.
d) Actualidad, noticias y eventos.
e) Publicaciones ( guías, boletínes, memorias, revistas...) : tienen una serie de manuales y fichas técnicas muy interesantes referidos a los tipos concretos de enfermedades neuromusculares de las que hablamos anteriormente.

http://asem-esp.org/

Os dejo también el enlace a una guía que han elaborado dirigida a familiares y cuidadores en la que podréis encontrar información sobre diferentes áreas : salud, psicoemocional, social, testimonios de familiares y afectados y anexos con información sobre datos de contacto y glosario de términos interesantes.

http://asem-esp.org/index.php/component/remository/func-startdown/89/?Itemid=227

Por último adjunto el manifiesto que redactaron las asociaciones con motivo del día nacional de las enfermedades neuromusculares para que conozcáis cuales son sus necesidades y peticiones en temas relacionados con la investigación, la rehabilitación, la salud, lo social, educación y empleo etc...

http://www.asem-esp.org/index.php/eventos/2-uncategorised/1143-manifiesto-del-15n-dia-nacional-de-las-enfermedades-neuromusculares


HASTA EL PRÓXIMO POST ¡¡¡


Fuentes :
Federación Española de enfermedades neuromusculares
http://asem-esp.org/
Medline Plus http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/
 

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